Dépistage systématique pour les parents au 1er degré des patients atteints de maladie cœliaque

La maladie cœliaque (MC) est une maladie à médiation immune avec des lésions apparaissant dans la muqueuse de l’intestin grêle après l’ingestion de gluten chez des personnes génétiquement prédisposés de groupes HLA-DQ2 ou DQ8. Le diagnostic repose sur la combinaison variable de manifestations cliniques déclenchées par l’ingestion de blé, seigle, orge et d’anticorps anti-transglutaminase IgA 2 et anti-endomysium. Les symptômes sont très variables d’un individu à l’autre et peuvent comporter des manifestations auto-immunes. La maladie dont la fréquence est estimée à 1 % de la population peut se révéler à n’importe quel âge. Chez les apparentés au 1er degré (A1erD) la prévalence est estimée de 2,5 à 12 % illustrant l’intérêt d’un dépistage sérologique.

Des pédiatres d’Arnhem (Pays Bas) ont revu les dossiers des patients observés de 1994 à 2016 comportant des renseignements sur les parents et la fratrie. Au total, 609 A1erD ont été contactés dont 427 (70 %) ont été dépistés (205 parents, 181 membres de la fratrie, 41 enfants). La prévalence de la MC était de 15 % (64/427) ; il s’agissait plus souvent de filles (61 % P=0,031) mais l’effet du genre était observé uniquement chez les sœurs mais non chez les mères et les filles. Le typage HLA a été effectué pour 332 A1erD : 12,7 % étaient HLA-DQ2 et/ou DQ8 négatifs donc sans risque.

Des dépistages répétés chez l’enfant

Parmi 290 A1erD DQ2 et/ou DQ8 positifs, 29 % des enfants (34 de la fratrie, 16 descendants) et 6 % des parents avaient une MC, découverte en moyenne 2,7 ans suivant le diagnostic du cas index. Pour 18 % des enfants, le diagnostic a été établi sans biopsie intestinale en raison de symptômes évocateurs (critères ESPGHAN).

Les gènes HLA homozygotes DQ2 étaient plus fréquents en cas de MC qu’en son absence (28 % vs 12 %). Ces patients DQ2 ont eu un diagnostic de MC dans 90 % des cas dans les 4 ans suivant le cas index contre 80 % des patients HLA de risque intermédiaire (hétérozygote DQ2). Le diagnostic de MC a été posé au premier dépistage chez 63 % des enfants et chez tous les parents. Pour les enfants âgés de 0 à 1 an au moment du diagnostic du cas index, la MC a été diagnostiquée à la suite d’un contrôle ultérieur dans 58 % des cas, après 3,9 ± 2,5 ans (max 10 ans) (P<0,001).

En conclusion, le dépistage des apparentés au premier degré doit être répété pour les enfants de moins de 10 ans, particulièrement pour ceux HLA positifs. Un seul test pourrait être suffisant pour les adolescents et adultes apparentés.

Pr Jean-Jacques Baudon

Référence
Wessels MMS et coll. : Towards an individual screening strategy for first-degree relatives of celiac patients. Eur J Pediatr 2018; 177:1585-1592

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