L’hypohidrose est inconstante dans les dysplasies ectodermiques associées à p63

Des mutations hétérozygotes du gène encodant la protéine p63 sont associées à deux dysplasies ectodermiques comportant classiquement une hypohidrose, le syndrome Ectrodactyly-Ectodermal dysplasia-Cleft lip/palate [EEC] et le syndrome Ankyloblepharon-Ectodermal dysplasia-Cleft lip/palate [AEC]. Les deux syndromes sont encore plus rares que la dysplasie ectodermique anhidrotique, mais ils peuvent être vus par les pédiatres pour une hyperthermie secondaire à l’hypohidrose et pour les malformations de la face et des extrémités.

L’étude de P Ferstl et coll. précise la fréquence de l’hypohidrose et le risque d’hyperthermie chez 23 sujets atteints d’EEC (n = 14) ou d’AEC (n = 9).

Les sujets, âgés de 0,5 à 60 ans, ont été recrutés et explorés à l’occasion d’une réunion d’associations de patients. Ils étaient tous porteurs d’une mutation faux sens du gène encodant la protéine p63, par substitution d’un nucléotide (n = 22) ou par délétion d’un codon (n = 1).

La production de sueur, mesurée sur un des avant-bras après stimulation locale par la pilocarpine, et la densité en glandes sudoripares, mesurée sur la paume d’une des mains par empreintes des pores au graphite et par microscopie confocale par réflectance, sont normales dans un peu plus de la moitié des cas.

Neuf EEC sur 14 et 3 AEC sur 9 n’ont pas de troubles de la thermorégulation dans leurs antécédents ; le volume de sueur produit dépasse 20 μl en 30 min. (moyenne : 42 ±. 19), et la densité des glandes sudoripares est supérieure à 350 /cm² (moyenne : 590 ± 285). Cinq EEC sur 14 et 6 AEC sur 9, tous de sexe féminin sauf un EEC, ont des antécédents de troubles de la thermorégulation, ce qui n’empêche pas quatre d’entre eux de pratiquer un sport au moins deux fois par semaine ; le volume de sueur est inférieur à 20 μl en 30 min., mais jamais nul (moyenne : 4 ± 3 pour les EEC, 5 ± 4 pour les AEC) et la densité des glandes sudoripares est inférieure à 350 /cm² (moyenne : 218 ± 88 pour les EEC, 166 ± 54 pour les AEC).

Y a-t-il une relation entre certains génotypes et l’hypohidrose ? Une hypohidrose accompagne les 3 mutations faux sens des AEC dans lesquelles la proline590 de la protéine p63 est remplacée par un autre acide aminé.

Ainsi, l’intolérance à la chaleur et à l’effort est moins fréquente et moins sévère dans les dysplasies ectodermiques associées à p63, EEC et AEC, que dans la dysplasie ectodermique anhidrotique liée au chromosome X. L’hypohidrose peut être mise en évidence par la microscopie confocale de la peau et le volume de sueur produit. Elle serait attribuable à des génotypes particuliers.

Dr Jean-Marc Retbi

Référence
Ferstl P et coll. Sweating of patients with p63-associated syndromes. Eur J Pediatr., 2018 ; 177 : 1727-1731

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