Une enquête familiale s’impose devant un hypospadias isolé

L’hypospadias (hsp) est une malformation congénitale qui se définit par une ectopie du méat urétral. C’est, après l’ectopie testiculaire, la plus fréquente anomalie génitale des nouveau-nés masculins. Elle frappe plus volontiers les Blancs. Sa gravité dépend du siège plus ou moins postérieur du méat à la face ventrale de la verge, mais plus de la moitié des cas sont bénins car avec un siège plus antérieur. Elle menace la fonction mictionnelle et, plus tard, sexuelle et requiert souvent un traitement chirurgical, source de complications fréquentes.

Son étiologie est multifactorielle, faisant intervenir un contexte génétique et hormonal (altération de la production d’androgènes). On incrimine aussi la production hormonale du placenta et des facteurs environnementaux (perturbateurs endocriniens, tels que peintures, solvants, pesticides, etc.). Mais il existe indiscutablement des susceptibilités familiales et le risque est majoré dans la fratrie de sujets atteints. L’enquête familiale, habituelle en cas d’association de cryptorchidie ou de micropénis, devrait être également menée devant des hsp isolés et les auteurs français pensent que les cas familiaux sont sous-évalués.

Des antécédents familiaux dans 22 % des cas

Entre 2010 et 2015, ils ont étudié 395 garçons porteurs d’hsp isolés. Sur ces 395 hsp, 275 avaient un méat balanique ou antérieur, 88 médians, 25 postérieurs et 7 au niveau du scrotum. Une enquête familiale a été faite auprès des ascendants en ne considérant que les apparentés ayant subi une cure chirurgicale d’hsp, afin d’éviter les faux positifs.

Une étude génétique a été pratiquée avec prélèvement de l’ADN sanguin et codage des exons, notamment pour le facteur stéroïdogène 1 (SF1), avec séquençage des récepteurs d’androgènes (RA).

Des antécédents familiaux d’hsp ont été retrouvés dans 88 cas (22 %), uniques le plus souvent, mais multiples chez 17 sujets ; on a retrouvé des hsp chez des frères (23 %), chez le père (30 %) ou chez des oncles et cousins paternels (28 %) ou maternels (29 %). Le taux d’hsp a été beaucoup plus élevé dans les familles d’hsp que dans la population témoin (p < 10-13).

Aucune différence n’a pu être mise en évidence entre les hsp familiaux et les hsp sporadiques (siège du méat, éthnie, PMA, retard de croissance intra-utérine). En revanche, la mutation des gènes du SF1 et des RA semble plus fréquente dans l’hsp familial (5,7 %) que dans l’hsp sporadique (1,6 %).

La détection des formes héréditaires peut permettre de dépister les anomalies génétiques sous-jacentes et de mieux conseiller les familles.

Dr Jean-Fred Warlin

Références
Ollivier M et coll. : Family history is underestimated in children with isolated hypospadias: a french multicenter report of 88 families.

J Urol., 2018; 200: 890-894.

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