Publié le 15/11/2019
Etape décisive dans la prise en charge de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie héréditaire rare qui se transmet sur le mode autosomique récessif. A l’échelon mondial, le nombre de patients s’élève à 80 000. Elle est liée à des mutations qui affectent le gène codant pour une protéine aux fonctions essentielles : la CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette dernière forme des canaux transmembranaires qui assurent le transport des anions Cl− et HCO3- au niveau de nombreux épithéliums au niveau, notamment, du tractus respiratoire [...]
