Qui n’était définitivement pas extraterrestre ?

Stanford, le samedi 31 mars 2018 – Depuis qu’il a été découvert dans le désert d’Atacama au Chili il y a plus de dix ans, un squelette d’une quinzaine de centimètres, présentant un crâne particulièrement allongé, deux côtes manquantes et semble-t-il un vieillissement accéléré a alimenté les fantasmes les plus divers. Ata comme beaucoup l’ont surnommé a en effet longtemps été érigé par les ufologues les plus chevronnés comme la confirmation de l’existence d’une vie extraterrestre en raison des particularités de sa silhouette. D’autres, remarquant que le corps avait été déposé auprès d’une église, voulaient croire qu’il s’agissait d’un fœtus avorté ou d’un très jeune enfant.

Rien d’extraterrestre

Professeur de microbiologie et d’immunologie à l’Université de Stanford (Californie), le docteur Garry Nolan soucieux de reconstituer la véritable histoire de ce squelette lui a consacré plusieurs années de recherche. En 2013 déjà, il publiait les résultats de premières analyses ADN qui confirmaient qu’Ata appartenait bien à l’espèce humaine. Ces données suggéraient également que contrairement à ce que certains dont Garry Nolan avaient pu concevoir, il s’agissait d’un squelette datant de l’époque moderne.

Mais des découvertes extraordinaires

Récemment, dans la revue Genome Resarch, l’équipe de Garry Nolan a complété ses analyses préliminaires. Un séquençage entier du génome d’Ata grâce à une plateforme Illumina HiSeq a permis d’identifier « 365 insertions et suppressions et 1047 variations structurelles » indique le résumé. Au-delà de ces détails, il apparaît qu’Ata était de sexe féminin, originaire de l’île de Chiloé (Chili) et porteuse de mutations affectant sept gènes (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) impliqués dans le nanisme, des malformations crâniennes, la sénescence prématurée et l’ostéochondrodysplasie. Ces différentes mutations, certaines déjà identifiées, d’autres mises à jour pour la première fois, ont probablement contribué au phénotype si particulier d’Ata.

Leçon pour la prise en charge des patients

Alors que concernant le squelette de cet enfant probablement mort-né ou décédé très peu de temps après sa naissance il y a une quarantaine d’années, Garry Nolan considère qu’il devrait être rendu à son pays d’origine afin d’être enterré selon les rites funèbres locaux, cette découverte le pousse à envisager différemment certains syndromes polymalformatifs. « Le nombre de mutations que présente le corps de cet enfant est assez surprenant. Les enfants atteints de maladies rares subissent fréquemment un séquençage génétique, mais dans le milieu médical, on recherche très  souvent "le gène" contenant un problème. On pense souvent que l’explication la plus évidente est la bonne. (…) Cela m’apprend que lorsque l’on veut spécifier leur problème à des patients (…), on ne devrait pas s’arrêter à un seul gène défaillant expliquant leur condition. Plusieurs d’entre eux peuvent en fait être concernés. Cela pourrait nous aider à mieux choisir les thérapies à l’avenir » a remarqué Garry Nolan. 

Aurélie Haroche

Référence
Bhattacharya S, et coll. Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia. Genome Res 2018. Publication avancée en ligne le 22 mars (doi: 10.1101/gr.223693.117)

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