Amaurose congénitale de Leber : recherche de patients pouvant être inclus dans un essai de thérapie génique

Paris, le vendredi 11 janvier 2008 – Quelques semaines avant le vingtième Téléthon, l’équipe de Fabienne Rolling (du laboratoire de thérapie génétique de l’INSERM en collaboration avec le service d’ophtalmologie du CHU de Nantes) et sept sympathiques jeunes Briards créaient l’évènement. Comme l’homme, les Briards peuvent être atteints d’amaurose congénitale de Leber et comme chez l’homme cette maladie peut résulter d’une mutation du gène rpe65. Cette pathologie est une forme particulière de rétinite pigmentaire, qui entraîne précocement une quasi-cécité chez l’homme et chez le chiot. Maladie rare et génétique, se transmettant sur le mode autosomique récessif, elle est responsable de 10 à 20 % des cas de cécité chez l’enfant. Elle touche en France 1 000 à 2 000 enfants : parmi eux entre 100 et 200 seraient porteurs d’une mutation du gène rpe65. Les travaux de Fabienne Rolling expliquent que l’attention se concentre aujourd’hui sur cette mutation, également en cause dans certains cas de rétinopathie pigmentaire (30 000 cas en France), pour laquelle une centaine de mutations ont été identifiées depuis 1984. En octobre 2006, la revue Gene Therapy révélait en effet qu’une thérapie génique avait permis à sept Briards, traités avant l’âge de trente mois, de recouvrer la vision de leur œil traité, le second étant utilisé comme témoin. La thérapie avait consisté en une injection sous rétinienne d’un vecteur viral recombinant s’exprimant dans les cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien et porteur de l’ADN de rpe65 et d’un promoteur spécifique de ce gène.

En route vers un essai chez l’homme

Moins d’un an après cette première publication, en septembre 2007, l’équipe nantaise obtenait pour cette thérapie génique le statut de médicament orphelin délivré par l’agence européenne. L’Association française de myopathie (AFM) qui avec Retina France a financé ces premiers essais chez l’animal se réjouissait alors et commentait : « Il s’agit d’une étape très importante dans la mise en place de l’essai chez les malades souffrant d’amaurose congénitale de Leber ». Dans la perspective de ces travaux très attendus, un appel vient d’être lancé ce 7 janvier dans toute la France à l’intention des personnes atteintes d’amaurose congénitale de Leber ou de rétinopathie pigmentaire précoce. Il s’agit grâce à cet appel « d’identifier précisément, parmi les patients concernés et à partir d’un prélèvement de salive, ceux qui sont porteurs » de la mutation du gène rpe65. Les familles et les patients sont invités à prendre contact avec l’un des six hôpitaux qui participent à l’étude coordonnée par le professeur Michel Weber et le docteur Guylène Le Meur. L’hôpital Roger Salengro (CHRU de Lille), l’hôpital Guy de Chauliac (Montpellier), l’Hôtel Dieu de Nantes, l’hôpital Necker-Enfants malades (Paris), les Quinze-vingts (Paris) et le CHU de Hautepierre (Strasbourg) participent à cet essai et à ce premier appel aux patients.

A.H.

Copyright © http://www.jim.fr

Réagir

Vos réactions

Soyez le premier à réagir !

Les réactions aux articles sont réservées aux professionnels de santé inscrits
Elles ne seront publiées sur le site qu’après modération par la rédaction (avec un délai de quelques heures à 48 heures). Sauf exception, les réactions sont publiées avec la signature de leur auteur.

Réagir à cet article