Combien de maladies rares parmi les enfants handicapés ?

On manque de données précises sur la prévalence des maladies rares. Pourtant, elles ne sont pas si rares que cela dans certaines populations sélectionnées.

Les enfants handicapés du département d l’Isère constituent la cible de l’enquête de P Guillem et coll. sur les maladies rares.
Les données sont extraites du registre local des handicaps, qui recense tous les sujets handicapés résidant sur place, avec une mise à jour à 7 ans.
Pour l’étude, les handicaps sévères sont entendus comme des déficiences (« impairment ») du système nerveux central, et classés en mentaux (M : QI < 70, psychoses/autisme), sensoriels (S : surdité profonde, cécité) et neurologiques (N : infirmité motrice cérébrale, etc). Les maladies rares sont définies par une fréquence < 1 p.2 000, et regroupées sous une dizaine de rubriques, des maladies neurologiques aux embryo-fœtopathies.

Sur 218 283 sujets nés entre 1980 et 1994 et résidant dans l’Isère (d’après l’INSEE), 1 739 présentaient au moins un handicap MSN sévère à l’âge de 7 ans, et 459 de ces derniers une maladie rare (d’après le registre).
La prévalence des handicaps MSN sévères dus à une maladie rare était donc de 2,1 p.1000 chez les enfants de 7 ans. Cette valeur augmentait un peu avec les années, en raison de l’allongement de la durée de vie. Elle était probablement sous-estimée, compte tenu des décès avant 7 ans et des révélations tardives de certaines maladies rares.
La proportion de maladies rares parmi les enfants sévèrement handicapés de 7 ans atteignait 26 %, versus 38 % pour les affections fréquentes, comme la trisomie 21 ou les « accidents périnataux », et 36 % pour les causes indéterminées

Les maladies rares donnaient une déficience unique 4 fois sur 5. Elles étaient surreprésentées au sein des atteintes sensorielles et neurologiques isolées (81 % des cécités, 37 % des surdités, et 41 % des troubles moteurs).
Le handicap MSN était en général un signe majeur de la maladie en cause. Seulement 37 % des enfants ayant un handicap multiple pouvaient marcher sans aide. Une épilepsie était associée dans 17 % des cas.

Cette étude est, semble-t-il, la première à signaler la fréquence de l’association d’un handicap MSN sévère et d’une maladie rare, à l’âge de la scolarisation. La prévalence des handicaps dus à une maladie rare est de l’ordre de 2 à 3 p1000 enfants de 7 ans, et la proportion de maladies rares d’environ ¼ chez les handicapés de 7 ans. Ces valeurs relativement élevées s’expliquent par la globalisation des maladies rares, et par la concentration de celles qui ont une expression sensorielle ou neurologique chez les enfants handicapés.

Dr Jean-Marc Retbi

Références
Guillem P et coll : Rare diseases in disabled children : an epidemiological survey. Arch Dis Child 2008 ; 93: 115-118

Copyright © http://www.jim.fr

Réagir

Vos réactions

Soyez le premier à réagir !

Les réactions aux articles sont réservées aux professionnels de santé inscrits
Elles ne seront publiées sur le site qu’après modération par la rédaction (avec un délai de quelques heures à 48 heures). Sauf exception, les réactions sont publiées avec la signature de leur auteur.

Réagir à cet article