Analyse génétique d’enfants atteints de RCIU et de petite taille idiopathique (NESTEGG)

Le groupe d’étude multinational NESTEGG (Network of European Studies in Genes in Growth) s’intéresse à l’analyse génétique des enfants atteints de retard de croissance intra-utérin (RCIU) et de petite taille idiopathique (PTI), comparée à des sujets sains. L’hypothèse est que des modifications génétiques mineures (polymorphismes) de 10 gènes-candidats liés à la croissance (impliqués dans le développement placentaire, la croissance pré et postnatale et le métabolisme glucidique) pourraient être à l’origine de ces pathologies. 1 275 enfants atteints ont été étudiés, ainsi que 700 sujets contrôles.

Les résultats ont montré des associations significatives entre les paramètres du développement placentaire, de la croissance pré et/ou postnatale, de l’homéostasie glucidique et de la pression artérielle, et les polymorphismes des gènes-candidats GH1, GHR, IGF-1, IGF-IR, STAT5A, STAT5b, MAPK1, MAPK3, PPARg et gènes de la région INS ; ce qui pourraient expliquer une partie du phénotype des enfants atteints de RCIU (avec ou sans rattrapage statural) et de PTI.

Dr Stéphanie Bernard

Référence
De Graaf L et coll. : Genetic association analysis of 10 candidate genes in a large multinational cohort of SGA children and children with idiopathic short stature (NESTEGG). 8th Joint Meeting of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society / European Society for Pediatric Endocrinology (New York) : 9-12 September 2009.

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