Autisme et génétique : le lien se précise

Interview du Pr Arnold Munnich, Président de l'institut des maladies génétiques Imagine, membre de l'Académie des sciences


Chapitres


Encore en partie mystérieuses, les causes de l’autisme se précisent ces dernières années notamment grâce au progrès de la génétique.

Dans ce contexte, le Pr Arnold Munnich, pionnier de cette discipline en France a mené pendant 20 ans une étude qui met en évidence l’intérêt de faire bénéficier les patients souffrant de trouble du spectre autistique (TSA) de consultations et de dépistage génétiques.

Ce médecin-chercheur qui a mis au jour de nombreux gènes responsables de maladies rares, notamment ceux en jeu dans l'amyotrophie spinale ou l’achondroplasie,  livre ici les résultats de ses travaux dans les TSA ainsi que ses réflexions sur l’incrédulité de certains de ses confrères…

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Vos réactions (6)

  • Remerciements

    Le 28 septembre 2019

    Merci à Arnold Munnich de la précision et de l'humilité de ses propos, qui ouvrent à une réflexion non polémique sur les causes multiples de l'autisme et à la mise en évidence d'une grande hétérogénéité clinique dans l'autisme qui devrait nous remettre au travail pour penser des prises en charge différenciées pour nos patients selon les causes repérables et l'expression clinique des troubles.

    Dr Luc Faucher

  • Bûcher (des vanités ?)

    Le 28 septembre 2019

    En adoptant une posture modeste et mesurée, A. Munnich s'oppose au maximalisme de l'autisme tout génétique, qui est une représentation actuelle assez courante, allant souvent de pair avec une promotion de la vision neurologique de l'affection.
    Il court de la part des plus acharnés propagateurs de cette vision simpliste un procès en sorcellerie.
    Bon courage donc…

    Dr Gilles Bouquerel

  • Polémiques stériles

    Le 29 septembre 2019

    Merci à A Munnich de nous rappeler que déblatérer sur le "tout acquis" et le "tout génétique" ne peut être que le fait d'ignares.
    Dans l'autisme, comme ailleurs, il n'y a de phénotype que par l'interaction d'un génome et d'un environnement.
    Quant au rôle des traits génétiques dans la pathogénie, il faut évidemment savoir qu'ils sont de très diverses natures, selon qu'ils touchent l'ADN codant ou non, les gènes fonctionnels ou du développement, l'epigénétique et ses nombreux facteurs. On peut ajouter que les centaines de milliers de gènes de nos symbiotes y participent.
    Parler d'un "gène de..." serait réduire ces innombrables phénomènes aux quelques exceptions que sont les maladies monogéniques dominantes.
    Pour illustrer ces questions, on peut conseiller aux amateurs la lecture de "Singe toi-même" d'Alain Prochiantz.

    Dr Pierre Rimbaud

  • L'étiquetage est une catastrophe humaine à vie

    Le 02 octobre 2019

    Souvenons nous de l'Allemagne. L'étiquetage génétique de l'être humain peut facilement mener à la barbarie dans la médecine, comme l'a prouvé la médecine allemande. Avant de jouer avec le feu il faut "d'abord ne pas nuire", ici par la marque sociale de la tare. C'est la loi prioritaire en médecine. Or l'étiquetage est une catastrophe humaine à vie (la tare) tant qu'on n'a pas de vraie médication efficace prouvée. Restons médecins d'abord.

    Dr Jean Sarfati

  • Titre racoleur

    Le 04 octobre 2019

    Aucun lien ne se précise comme le dit le titre. Mais tous ceux qui voudront se jeter tête bêche dans la certitude que l'étiologie de l'autisme est à 100% génétique ne saisiront pas la nuance à saisir dans le discours de ce professionnel. Libre à eux.

    La question de l'étiologie de l'autisme est une question extrêmement complexe, qui nécessite de dépassionner le débat, ce qui n'est pas évident lorsque l'on est concerné et que la question est épidermique pour soi-même ou ses proches.

    Jean-Luc Robert, auteur de : "Ma vérité sur l'autisme"

  • Distinguer les troubles autistiques

    Le 06 octobre 2019

    Si on écoute bien Arnold Munnich, il ne semble pas très utile d'explorer les autismes de haut niveau et les Asperger qui font toute "l'actualité" et une bonne part de l'augmentation récente de la prévalence perçue de ces troubles. On se rend également compte que nos connaissances sur les modifications épigénétiques induites par l'environnement sont encore bien embryonnaires. Quand aux conditions psycho-sociologiques, il semble un peu prématuré de les passer par perte et profits quand les connaissances génétiques n'expliquent qu'un si faible pourcentage de cas.

    L'autiste du généticien est un enfant non scolarisé qui présente un important retard global du développement. La génétique a l'avantage de mécanismes causaux simples. Elle sera très utile pour démembrer cette entité qui n'est pas une maladie et entraine beaucoup de confusion dans les débats. Mais on aimerait que les recherches avancent autant sur l'environnemental et les prises en charges d'enfants scolarisables dont les enjeux sont potentiellement tellement plus importants.

    Dr Yves Hatchuel

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