La trisomie à l’ère du DPNI, toujours avoir le choix

Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 est passé en quelques décennies de l’amniocentèse en première intention au dépistage combiné associant mesure de la clarté nucale et dosages sanguins, pour s’effectuer aujourd’hui directement -dans certains pays- par le diagnostic prénatal non invasif (DPNI), avec simple prise de sang maternel dont les résultats sont fiables à près de 100 %.

Cette avancée technique n'a pas manqué de soulever de nombreux questionnements. Parmi eux, l’hypothèse d'une baisse du nombre de personnes avec une trisomie dans la population générale et d’une diminution des structures adaptées disponibles. Autre motif d’inquiétude : que les femmes se sentent dans l’obligation d’effectuer le test et qu’elles soient moins bien informées du fait de la simplicité et de l’innocuité de l’examen.

Les quelques publications parues depuis la mise en place du DPNI montrent une ambivalence des parents qui se félicitent de l’autonomie de choix tout en s'inquiétant de la possible augmentation d’interruptions de grossesses qui pourrait en découler. Mais qu’en pensent celles et ceux pour qui la trisomie est une réalité et non plus une hypothèse : les parents d’enfants trisomiques ?

Un test pour permettre, aussi, de se préparer à  l’arrivée d’un enfant trisomique

Des mères australiennes d'enfants âgés de 8 mois à 39 ans témoignent. Pour elles, avec le DPNI il est difficile de déconnecter la pratique du test de l’interruption de la grossesse lorsqu’il s’avère positif alors que ce test devrait être, selon elles, présenté davantage comme offrant l’opportunité de se préparer à  l’arrivée d’un enfant trisomique.

Certaines femmes ont passé ce test en pensant qu’il était obligatoire. Lorsqu’elles réalisent que le choix ne leur a pas été de réellement donné, que l'information n’était pas complète, elles l’ont vécu comme une forme de pression médicale.

Leur sentiment est que dès lors que le diagnostic est posé, le corps médical s’attend à ce que la grossesse prenne fin. Mais en ce qui les concerne, bien que n’étant pas opposées à l’interruption de grossesse, elles n’ont pas fait ce choix et savoir à l'avance leur a permis de mieux accueillir leur enfant. Elles sont conscientes que pour d’autres, la naissance d’un enfant trisomique est trop compliquée à envisager et qu’il n’est pas possible pour tous de l’élever dans de bonnes conditions. Le peu d’informations sur le vécu avec un enfant trisomique est ce qui a été ressenti comme le plus frustrant.

Une mère déclare « Aujourd’hui 90 % de ces grossesses sont interrompues,  demain avec ce test ce sera 99 %. Ce qui est une grosse perte pour ce monde » : le mot d'ordre en matière de DPNI reste encore et toujours : informer,  loyalement.  Et laisser ensuite le temps aux patientes de décider.

Marie Gélébart

Référence
Valentin C et coll. : Mothers of a child with Down syndrome: A qualitative analysis of the perspectives on non-invasive prenatal testing. Midwidfery 2019; 76: e 118-124.

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Vos réactions (2)

  • A propos des structures adaptées

    Le 25 septembre 2019

    C'est curieux de dire que le DPNI va aboutir a une diminution des structures adaptées. En effet, elles sont de toutes façons quasi inexistantes en France, les parents d'enfants trisomiques étant complétement laissés à eux mêmes et aux associations. Il est même quasi impossible de scolariser ces enfants.

    Il est vrai que, si on veut être cynique, les IMG coûtent moins cher que des structures adaptées et qu'on ne peut pas à la fois favoriser le dépistage de la T21 et faire des campagnes sociales pour améliorer l'empathie de la société pour des enfants dont la seule difficulté de vie est le regard que portent les autres sur eux.

    Dr Orvain

  • Information médicale

    Le 25 septembre 2019

    Je ne pense pas que nous soyons formés, en tant que médecin, à informer correctement les femmes enceintes d'enfants porteurs de malformation congénitale, quelle qu'elles soient.

    Nous avons bien appris au cours de nos études, les différentes manifestations des malformations, mais pas ce que cela implique au quotidien. Cataloguer un foetus trisomie 21 ou autre anomalie génétique n'est pas forcément suffisant non plus. Certains enfants T21 pourront être scolarisés jusqu'en 6ème, d'autres ont tout un tas d'autres malformations très lourdes. Je suis tout à fait d'accord avec les résultats de l'enquête australienne : le test peut passer pour une pression de notre part et la plupart des médecins ne voient que l'avortement en issue.

    Dr Marie-Ange Grondin

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