Le transfert nucléaire pré-implantatoire : un espoir dans les maladies mitochondriales

Les mitochondries, que l’on trouve dans toutes les cellules eucaryotes, ont leur propre génome contenu dans l’ADN mitochondrial. A la différence de l’ADN nucléaire qui résulte d’une fusion des ADN de l’ovocyte et du spermatozoïde, l’ADN mitochondrial est exclusivement d’origine maternelle. Les mutations de cet ADN mitochondrial sont à l’origine de pathologies diverses et variées, parfois incurables et gravissimes.

Une équipe américaine vient de réussir un transfert d’ADN chez le primate. Le génome nucléaire d’un ovocyte a été transféré dans un nouvel ovocyte préalablement énucléé, donc le patrimoine génétique nucléaire est conservé mais pas le patrimoine mitochondrial qui est remplacé par celui de l’ovocyte receveur. Les 3 ovocytes ainsi reconstitués ont été fertilisés, des embryons se sont développés et ont donné lieu à des naissances normales. Les analyses génétiques réalisées chez les primates nouveau-nés ont confirmé que l’ADN nucléaire était bien d’origine maternelle et que l’ADN mitochondrial était bien originaire de l’ovocyte receveur.

Cette stratégie de remplacement d’un ADN mitochondrial maternel muté par un ADN mitochondrial d’une femme donneuse d’ovocyte sain représente un espoir thérapeutique pour toutes les familles touchées par les maladies d’origine génétique mitochondriale.

Dr Reine Noël

Références
Tachibana M et coll. : Mitochondrial gene replacement in primate offspring and embryonic stem cells. Nature 2009; 461: 367-372

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