Recommandations pour le bilan d’un retard mental

Le retard mental se définit comme une diminution des facultés intellectuelles associée à un déficit des comportements adaptatifs. Entre 6 000 et 18 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année en France, répartis en 4 groupes étiologiques : chromosomique, monogénique, polygénique et environnemental. L’épidémiologique est marquée par la diminution de l’incidence des embryopathies infectieuses et des anomalies génétiques faciles à dépister comme la trisomie 21, tandis que la pathologie génomique tient une place importante.

S’il est difficile de suivre un algorithme décisionnel simple devant un retard mental, le caryotype standard de bonne qualité reste un examen indispensable tandis la haute résolution a perdu de son intérêt avec l’émergence de la cytogénétique moléculaire.

La technique d’hybridation compétitive génomique sur puce ou CGH-array permet de détecter des remaniements génomiques sur le génome entier et l’évolution des puces améliore constamment le taux de détection. A terme cet examen devrait se substituer aux techniques de FISH (hybridation in situ en fluorescence) ciblée et subtélomérique utilisées aujourd’hui.

Devant un retard mental sans signes associés le troisième examen à pratiquer est le dépistage de l’X fragile, recommandé dans les 2 sexes car le phénotype est difficile à identifier même chez les garçons.

Les déficits enzymatiques responsables des maladies métaboliques avec retard mental s’accompagnent de manifestations cliniques variées, souvent neurologiques. Le rendement du bilan métabolique est variable, très faible lorsque le tableau clinique n’est pas évocateur et qu’un dépistage néonatal a été réalisé, mais il est souhaitable car certaines pathologies métaboliques sont curables.

D’autres tests biologiques sont envisageables, en fonction de la clinique. De même l’IRM cérébrale est d’un bon rendement en cas de retard mental associé à une micro ou une macrocéphalie, une symptomatologie neurologique ou des antécédents de souffrance périnatale mais pourra être repoussé en leur absence.
Au total les explorations disponibles pour le bilan d’un retard mental sont nombreuses et leur stratégie d’exploitation doit être raisonnée. Le CGH-array a révélé l’existence de nombreux remaniements génomiques mais l’étiologie du retard mental léger, défini par un QI entre 70 et 50, reste encore inconnue dans 35 à 60 % des cas.

Docteur Odile Biechler

Références
Verloes A : Exploration raisonnée d’un handicap mental.
Archives de pédiatrie 2008 ; 15 : 708-710. Congrès des Sociétés Françaises Médico-Chirurgicales Pédiatriques (Nantes) : 4-7 juin 2008.


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Vos réactions (1)

  • bilan /retard mental

    Le 08 septembre 2008

    Et la prise d'alcool plus ou moins réguliére pendant la grossesse ?

    Dr Arlette Begue-Dupas

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