Le diagnostic positif du syndrome du QT long (SQTL) ne soulève
pas en principe de grande difficulté. La durée de l’intervalle QTc
est un critère quantitatif aisément mesurable. Pourtant, dans la
pratique cardiologique courante, il s’avère que cette démarche
diagnostique simple expose de temps à autre à d’authentiques
faux-positifs notamment chez les sujets qui pratiquent une activité
sportive régulière et intense d’un niveau semi-professionnel ou
professionnel.
310 sportifs de haut niveau sur la ligne de départ
Cette notion est à l’origine d’une étude transversale
italienne dans laquelle ont été inclus 310 participants chez
lesquels le diagnostic de SQTL avait été évoqué en médecine du
sport devant des troubles de la repolarisation particulièrement
importants. Ces derniers avaient d’ailleurs conduit le médecin à
refuser tout certificat d’aptitude à une activité sportive de haut
niveau et à demander un avis cardiologique. Tous les participants
ont alors bénéficié d’un ECG de repos à 12 dérivations, d’un
enregistrement ambulatoire de l’ECG, d’un test d’effort et d’un
dépistage génétique par génotypage.
Ces sujets, dans leur ensemble, étaient des sportifs
convaincus qui pratiquaient des séances d’entraînement physique
intenses et prolongées, à raison de plusieurs heures par semaine.
Cent-onze d’entre eux n’ont pas été inclus dans l’étude pour les
motifs suivants :
(1) l’ECG de repos s’est in fine avéré normal en dépit des
inquiétudes initiales ;
(2) il existait une cardiopathie sous-jacente expliquant les
anomalies de la repolarisation ;
(3) le sujet a été perdu de vue.
Que faire quand le génotypage est négatif ?
La cohorte résiduelle a de ce fait compté 199 sujets qui
présentaient tous une augmentation significative de la durée du QTc
et/ou des troubles typiques de la repolarisation. Chez 121 d’entre
eux, le diagnostic de SQTL a été finalement retenu devant la
combinaison des signes ECG (QTc=482±35 ms) et d’un génotypage
positif. Ce dernier s’est avéré négatif chez 78 participants : dans
33 cas, le diagnostic de SQTL relevait d’une quasi-certitude devant
les anomalies ECG concernant aussi bien le QTc (472±33 ms) que la
repolarisation.
Le cas des 33 patients restants s’est avéré plus épineux :
c’est l’arrêt des activités sportives intenses et réitérées qui a
finalement permis de résoudre le problème en débouchant sur une
quasi-normalisation de l’intervalle QTc qui est passé de 492±37 à
423±25 ms [p<0,001], cependant que le score diagnostique de
Schwartz (établi en l’absence de tout traitement susceptible de
modifier le QT ou la repolarisation et de troubles
hydro-électrolytiques déclinait de 3,0 à 0,06). Devant cette
évolution à laquelle s’est ajoutée l’absence d’antécédents
familiaux, le diagnostic de SQTL congénital a été finalement
récusé. Parmi ces 33 participants, ceux qui ont repris leur
entraînement physique au niveau antérieur ont vu réapparaître leurs
troubles de la repolarisation : dans ces conditions, un SQTL acquis
n’a pu être écarté.
Dr Catherine Watkins
