Syndrome du QT long : un diagnostic délicat chez le sportif de haut niveau

Le diagnostic positif du syndrome du QT long (SQTL) ne soulève pas en principe de grande difficulté. La durée de l’intervalle QTc est un critère quantitatif aisément mesurable. Pourtant, dans la pratique cardiologique courante, il s’avère que cette démarche diagnostique simple expose de temps à autre à d’authentiques faux-positifs notamment chez les sujets qui pratiquent une activité sportive régulière et intense d’un niveau semi-professionnel ou professionnel.

310 sportifs de haut niveau sur la ligne de départ

Cette notion est à l’origine d’une étude transversale italienne dans laquelle ont été inclus 310 participants chez lesquels le diagnostic de SQTL avait été évoqué en médecine du sport devant des troubles de la repolarisation particulièrement importants. Ces derniers avaient d’ailleurs conduit le médecin à refuser tout certificat d’aptitude à une activité sportive de haut niveau et à demander un avis cardiologique. Tous les participants ont alors bénéficié d’un ECG de repos à 12 dérivations, d’un enregistrement ambulatoire de l’ECG, d’un test d’effort et d’un dépistage génétique par génotypage.

Ces sujets, dans leur ensemble, étaient des sportifs convaincus qui pratiquaient des séances d’entraînement physique intenses et prolongées, à raison de plusieurs heures par semaine. Cent-onze d’entre eux n’ont pas été inclus dans l’étude pour les motifs suivants :

(1) l’ECG de repos s’est in fine avéré normal en dépit des inquiétudes initiales ;
(2) il existait une cardiopathie sous-jacente expliquant les anomalies de la repolarisation ;
(3) le sujet a été perdu de vue.

Que faire quand le génotypage est négatif ?

La cohorte résiduelle a de ce fait compté 199 sujets qui présentaient tous une augmentation significative de la durée du QTc et/ou des troubles typiques de la repolarisation. Chez 121 d’entre eux, le diagnostic de SQTL a été finalement retenu devant la combinaison des signes ECG (QTc=482±35 ms) et d’un génotypage positif. Ce dernier s’est avéré négatif chez 78 participants : dans 33 cas, le diagnostic de SQTL relevait d’une quasi-certitude devant les anomalies ECG concernant aussi bien le QTc (472±33 ms) que la repolarisation.

Le cas des 33 patients restants s’est avéré plus épineux : c’est l’arrêt des activités sportives intenses et réitérées qui a finalement permis de résoudre le problème en débouchant sur une quasi-normalisation de l’intervalle QTc qui est passé de 492±37 à 423±25 ms [p<0,001], cependant que le score diagnostique de Schwartz (établi en l’absence de tout traitement susceptible de modifier le QT ou la repolarisation et de troubles hydro-électrolytiques déclinait de 3,0 à 0,06). Devant cette évolution à laquelle s’est ajoutée l’absence d’antécédents familiaux, le diagnostic de SQTL congénital a été finalement récusé. Parmi ces 33 participants, ceux qui ont repris leur entraînement physique au niveau antérieur ont vu réapparaître leurs troubles de la repolarisation : dans ces conditions, un SQTL acquis n’a pu être écarté.

Chez un sportif adepte d’activités physiques intenses, régulières et prolongées, il n’est pas rare d’évoquer un SQTL devant des anomalies franches de la repolarisation. Dans le cas où le génotypage s’avère négatif, ces dernières tendent à disparaître dès lors que le sujet interrompt temporairement sa pratique du sport. Leur récidive avec la reprise de l’entraînement au rythme antérieur plaide néanmoins en faveur d’un SQTL acquis, ce qui justifie une surveillance cardiologique pour éviter toute erreur diagnostique lourde de conséquences.

Dr Catherine Watkins

Référence
Dagradi F et coll. Exercise Training-Induced Repolarization Abnormalities Masquerading as Congenital Long QT Syndrome. Circulation. 2020 ;142(25):2405-2415. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.120.048916.

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