Un bilan de la morbidité de la trisomie 21 en période néonatale

La trisomie 21 (T21, Down syndrome en anglais) est associée à des malformations cardiaques et des complications pulmonaires notables : maladie vasculaire pulmonaire, hypertension artérielle pulmonaire (HAP), hypoxémie chronique et épisodes respiratoires récurrents. L’HAP peut être liée à une cardiopathie ou être secondaire à une obstruction bronchique. La fréquence de ces problèmes identifiés dès la naissance par échocardiographie n’a pas été étudiée de façon systématique.

Les néonatologistes de Dublin ont revu l’ensemble des dossiers des enfants T21, dépistés ou non pendant la grossesse, nés en 2011-2016 dans le centre tertiaire. En Irlande, l’incidence des T21 est la plus élevée en Europe (1/444 naissances vivantes) ; le dépistage résulte d’une demande et l’interruption médicale de grossesse est restreinte. Tous les enfants ont bénéficié d’une échographie pendant leur séjour en maternité. Au total, 121 nouveau-nés ont été étudiés. L’âge gestationnel médian était à 38,3 semaines (intervalle interquartile 36,5-39,1) ; 11 étaient nés avant 37 SA ; 62 étaient des garçons (51 %). Le poids médian était de 2,94 Kg (IIQ 2,57-3,34). L’âge maternel médian était à 37 ans (IIQ 33-39).

Prévalence importante de cardiopathies congénitales et d’HTAP

Les échographies anténatales ont porté le diagnostic 31/114 fois (26 %). Une admission directe en unité de soins intensifs (USI) a concerné 67 enfants (55 %) y compris 28/31 nouveau-nés dépistés ; 54 (45 %) sont restés en maternité mais 38 ont été ultérieurement transférés en USI. La raison la plus fréquente a été une saturation en oxygène ≤ 85 %. Une malformation cardiaque a été dépistée chez 80 nourrissons (66 %) dont canal atrio-ventriculaire (n = 24), communication interauriculaire (24), interventriculaire (17), canal artériel (9), tétralogie de Fallot (4), coarctation (2). Une HAP a été diagnostiquée chez 41 nouveau-nés (34 %), avec la même fréquence avec ou sans cardiopathie. Une pathologie digestive a été diagnostiquée chez 15 enfants (12 %) dont atrésie duodénale (7). Sept nourrissons sont décédés pendant l’hospitalisation (6 %). Les facteurs indépendamment associés à l’admission initiale en USI étaient un diagnostic anténatal de T21, une cardiopathie, une hypertension artérielle pulmonaire, la nécessité d’une ventilation.

Ainsi, des taux élevés de morbidité néonatale sont observés au cours de la trisomie 21, en particulier une incidence importante d’hypertension artérielle pulmonaire plus élevée que celle rapportée habituellement. 

Pr Jean-Jacques Baudon