Améliorer le dépistage néonatal de la surdité

La déficience auditive neurosensorielle (DANS) est la plus commune des déficiences sensorielles de l’enfant ; 1,86/1 000 nouveau-nés ont une DANS permanente uni ou bilatérale pour un seuil ≥ 40 dB. La prévalence des DANS, y compris les formes modérées ou tardives, est de 2 % chez les enfants d’âge scolaire. Ces surdités résultent de nombreuses causes génétiques et environnementales. L’infection congénitale à cytomégalovirus rend compte de 10 % à 20 % des cas. En l’absence de prise en charge précoce, le langage est retardé. Dans les pays développés, un dépistage systématique a été mis en œuvre mais il ne permet pas ou mal de déceler les surdités modérées et les formes à début tardif.

Génotype et PCR pour l’ADN du CMV

Des auteurs de Taiwan ont voulu évaluer la faisabilité et l’efficacité d’un dépistage comportant la recherche sur sang séché au talon de l’ADN du CMV par PCR et des 4 principales mutations génétiques retrouvées dans la population : p.V371 et c.235delC du gène GJB2, c.919-2A>G du gène SLC26A4 et du gène mitochondrial m.1555A>G.

Pour cette étude, des nouveau-nés ont été recrutés prospectivement entre mai et décembre 2016 dans un hôpital de soins tertiaires et une maternité. Ceux porteurs de mutations nucléaires homozygotes et de mutations mitochondriales homoplasmiques/hétéroplasmiques ainsi que ceux avec une recherche de CMV positive ont fait l’objet d’une évaluation audiologique (incluant audiométrie comportementale, émissions oto-acoustiques, potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral.) Les surdités ont été classées en faibles (26-40 dB), modérées (41-70 dB), sévères (71-95 dB), profondes (> 95 dB).
Identification de cas méconnus par le dépistage habituel 
 
Parmi 1 716 nouveau-nés enrôlés, 20 (1,2 %) avaient un génotype positif (GP+) dont 15 (0,9 %) avec une mutation sur GJB2 p.V371/ p.V371 et 5 (0,3 %) sur m.1555A>G. Trois enfants (0,2 %) étaient CMV+ ; 12/20 des GP+ et les 3 CMV+ avaient eu un dépistage néonatal de surdité à l’inverse de 8/20 qui y avaient échappé. Des 20 nouveau-nés GP+, 12 ont eu un bilan audiologique à 3 mois ainsi que les 3 CMV+. Ce bilan a permis de diagnostiquer chez 6/20 (30 %) des GP+ une surdité légère : 5 de ces enfants n’avaient pas eu de dépistage néonatal et un cas avait été détecté à la naissance. Les 3 enfants CMV+ n’avaient pas de surdité à 3 mois.

Cette étude confirme la faisabilité d’un dépistage néonatal de la surdité comportant une recherche de l’infection à CMV par PCR et l’étude des gènes courants liés à la surdité. Ces tests pourraient identifier des surdités qui auraient pu échapper au dépistage néonatal, en particulier celles à révélation tardive.

Pr Jean-Jacques Baudon

Référence
Lu C-Y et coll. : Concurrent hearing, genetic, and cytomegalovirus screening in newborns, Taiwan. J Pediatr., 2018; 199: 144-150.

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