Publié le 23/10/2021
Obésité sévère dans l’enfance : rechercher des mutations du gène GNAS
Les pseudo-hypoparathyroïdies [PHP] ont en commun le phénotype de l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright (obésité faciotronculaire, petite taille, anomalies osseuses, retard de développement) et une hypocalcémie résistant à la parathormone. Dans les PHP de type 1 il existe des altérations de la voie de signalisation de la parathormone, d’origine génétique ou épigénétique. Les sous-types 1a et 1b ont comme signature génétique des mutations inactivatrices de l’allèle maternel du gène GNAS qui encode [...]
