Le Kaftrio, traitement « miracle » contre la mucoviscidose

Paris, le vendredi 23 septembre 2022 – Un peu plus d’un an après la mise en place de son remboursement, le Kaftrio a changé la vie de milliers de malades atteints de mucoviscidose.  

Maladie génétique rare mais la plus fréquente en France (environ 7 500 cas), la mucoviscidose a longtemps été synonyme de symptômes extrêmement lourd et d’une réduction drastique de l’espérance de vie. Si certains traitements palliatifs ont permis d’améliorer le pronostic ces dernières années, ils ne s’attaquaient qu’aux symptômes de la maladie et pas à son origine.

Mais le laboratoire américain Vertex Pharmaceuticals a changé la donne. Créé en 1989, l’année où a été découvert le gène CFTR à l’origine de la maladie, la firme s’est fixée pour objectif de créer des médicaments agissant directement sur la protéine CFTR.  En 2012, Vertex Pharmaceuticals créé le Kalydeco, un médicament à base d’ivacaftor potentialisateur de la protéine CFTR, mais qui n’est efficace que chez 4 % des patients porteurs d’une anomalie génétique extrêmement rare.

Quelques années plus tard, les chercheurs américains touchent au but : ils créent Kaftrio, une trithérapie à base d’ivacaftor, tezacaftor et elexacaftor efficaces chez les patients porteurs de la mutation génétique F508 del, qui concerne 80 % des malades. Le médicament se prend sous forme de comprimés matin et soir et ses effets secondaires (céphalées, prise de poids, troubles digestifs) sont considérés comme modérés.

Amélioration nette de tous les indicateurs cliniques


Depuis le 3 juillet 2021, le Kaftrio, en association avec le Kalycator, est pris en charge à 100 % en France chez les patients de plus de 12 ans n’ayant pas bénéficié d’une greffe pulmonaire et porteurs de la mutation F508 del. En 2021, il a été prescrit à 2 200 sujets, soit environ 30 % des patients. Le 15 septembre, le Registre français de la mucoviscidose a rendu son rapport annuel sur l’efficacité des traitements.

Les résultats sont sans appel : « l’évolution est positive sur tous les indicateurs cliniques et cette tendance semble se confirmer en 2022 avec l’augmentation du nombre de prescriptions » se réjouit Paola de Carli, directrice du pôle recherche de Vaincre la mucoviscidose, association qui regroupe la quasi-totalité des malades dans notre pays.

L’arrivée du Kaftrio en France a ainsi entraîné une baisse importante du nombre de greffes pulmonaires, de 86 en 2019 à seulement 17 en 2021. « De nombreux candidats à la transplantation ont pu être retirés temporairement ou définitivement de la liste d’attente » observe Paola de Carli.

Les prescriptions d’antibiotiques et les hospitalisations sont aussi en baisse et les experts estiment que l’espérance de vie des patients devrait à terme significativement augmenter. Le nombre de grossesse a également progressé de 29 % entre 2019 et 2021, alors que la mucoviscidose entraine parfois des troubles de la fertilité chez la femme.

« Le Kaftrio apporte une amélioration, dans certains cas spectaculaire, de la fonction respiratoire et de la qualité de vie, parfois dès les premières doses, chez des personnes qui souffraient de toux chronique, de sécrétions abondantes, d’infections à répétition et de troubles digestifs » résume le Dr Angela Koutsokera, spécialiste de la mucoviscidose au CHU de Lausanne.

« Les effets sont spectaculaires » abonde dans le même sens David Fiant, président de Vaincre la mucoviscidose, qui a lui-même pu mettre fin à son oxygénothérapie grâce à Kaftrio.

Thérapie génique : la prochaine étape ?


Si le Kaftrio ne dispose pour le moment d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) que pour les patients de plus de 12 ans, la Haute Autorité de Santé (HAS) a autorisé en mars dernier un accès précoce à ce traitement pour environ 300 enfants âgés de 6 à 11 ans qui sont hétérozygotes pour la mutation F508 del. Elle a également établi en mai dernier un cadre de prescription compassionnelle pour les personnes de plus de 12 ans non porteurs de la mutation F508 del et présentant une grave atteinte respiratoire.

Selon Vaincre la mucoviscidose, l’extension de l’AMM aux enfants âgés de 6 à 11 ans est ralentie par des considérations financières : la boîte de 56 comprimés de Kaftrio coute 10 000 euros et le traitement doit être pris à vie !

L’objectif des chercheurs est désormais de développer un médicament efficace chez les 15 % de patients qui ne produisent pas du tout la protéine CFTR. Le laboratoire Vertex Pharmaceuticals travaille ainsi actuellement sur la technologie CRISPR, dans l’espoir de traiter directement la mutation génétique.

Quentin Haroche

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