Publié le 11/08/2009
Le syndrome de Lennox-Gastaut, une maladie orpheline
Défini dans la classification internationale des épilepsies comme une épilepsie cryptogénique ou une épilepsie symptomatique généralisée, [...]
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Publié le 16/04/2009
Les génodermatoses avec trouble de la kératinisation
Les problèmes génétiques en dermatologie sont plus fréquemment diagnostiqués que dans d'autres systèmes d'organes, sans doute en raison [...]
Publié le 06/04/2009
Histiocytose langerhansienne osseuse : manifestations d’une maladie déroutante
L’histiocytose langerhansienne (HL) est une prolifération de cellules présentant des caractéristiques proches des cellules langerhansiennes [...]
Publié le 19/02/2009
Diagnostic de sclérodermie devant une polyarthralgie à doigts boudinés
La sclérodermie systémique est considérée actuellement comme la plus grave des connectivites car elle a le plus mauvais pronostic. [...]
Publié le 02/02/2009
Syndromes myasthéniques congénitaux : expression phénotypique et caractérisation physiopathologique
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d’affections génétiques à l’origine d’un dysfonctionnement de la [...]
Publié le 03/11/2008
L’enfant avec un handicap
Le pédiatre en tant que médecin de l’enfant occupe une place privilégiée auprès d’un enfant en situation de handicap. À tous moments, [...]
Publié le 30/10/2008
L’enfant dysmorphique
Faire le diagnostic de dysmorphie faciale chez l’enfant peut être une tache difficile. Certaines des étapes nécessaires au diagnostic [...]
Publié le 08/10/2008
L’enfant atteint de maladie chronique : un enfant différent ?
De nombreuses maladies chroniques, de fréquence très inégale, sont susceptibles de toucher l’enfant. Un de leurs traits communs en [...]
Publié le 22/08/2008
Schizencéphalie et agénésie du corps calleux chez un homme de 50 ans
Ce patient âgé de 50 ans présente depuis l’âge de 18 ans une épilepsie (crises partielles simples, avec ou sans généralisation secondaire [...]
Publié le 21/07/2008
Une infection opportuniste à virus JC ou la leuco-encéphalopathie multifocale progressive
La leuco-encéphalopathie multifocale progressive (LEMP) est une pathologie démyélinisante rare, mais grave qui aboutit à des séquelles [...]
Publié le 03/07/2008
Trouble obstructif associé à un emphysème : penser à un déficit en alpha-1 antitrypsine
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (A1AT) est une maladie génétique rare qui peut être diagnostiquée aisément et dont la prise en charge [...]
Publié le 23/05/2008
Sclérodermie systémique : quel suivi ?
La sclérodermie systémique (ScS) reste à ce jour la plus grave des connectivites. La sévérité de la ScS tient à ses complications viscérales [...]
Publié le 16/04/2008
Quand et comment diagnostiquer un déficit immunitaire héréditaire ?
Le diagnostic d’un déficit immunitaire héréditaire (DIH) est important à la fois dans le pronostic et la prise en charge des enfants [...]
Publié le 10/04/2008
Cardiopathies congénitales : entre le dépistage in utero et l’âge adulte. Ce que nous enseigne l’échocardiographie.
L’échocardiographie cardiaque fœtale est l’examen clé pour dépister non seulement les malformations cardiaques les plus graves, qui [...]
Publié le 02/04/2008
Un enjeu essentiel pour la médecine régénératrice : des cellules souches embryonnaires humaines
Les cellules souches embryonnaires humaines (CSEh) sont issues de l’embryon au stade blastocyste. Les CSEh sont capables de se différencier [...]
Publié le 17/03/2008
Physiopathologie de la sclérose latérale amyotrophique : une nouvelle ère
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une des plus graves maladies neurodégénératives et touche les motoneurones centraux et [...]
Publié le 14/03/2008
La sclérose tubéreuse de Bourneville
Bien que la sclérose tubéreuse ait été individualisée dès 1862 par Von Recklinghausen, on doit sa description définitive à Désiré Magloire [...]
Publié le 12/03/2008
Fièvres récurrentes : quand penser à une maladie auto-inflammatoire ?
Le diagnostic des fièvres récurrentes pose bien des difficultés du fait de la diversité des étiologies possibles et du peu d’outils [...]
Publié le 12/02/2008
Hyperlaxités de l’enfant : quelles précautions pour la vie quotidienne ?
L’hyperlaxité peut toucher les articulations, le tissu cutané, les ligaments, de manière isolée ou associée. Les hyperlaxités peuvent [...]
Publié le 12/02/2008
Les tumeurs fœtales du pôle céphalique
On distinguera, en fonction de leur localisation, les tumeurs cérébrales et les tumeurs cervicales des parties molles
Les tumeurs [...]
Publié le 06/02/2008
Mélanome de l’enfant : rare et difficile à diagnostiquer
Le mélanome de l’enfant est relativement rare et de diagnostic souvent tardif. Si l’épidémiologie, les aspects cliniques et histologiques [...]
Publié le 10/01/2008
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X
Peu d’affections aussi rares (environ 30 à 35 cas par an en France) ont donné lieu à autant de publications (415 citations sur Medline [...]
Publié le 20/11/2007
Le mystérieux syndrome de l’oreille rouge
Le syndrome de l’oreille rouge est une manifestation clinique rare.
Il peut être primitif dans le cadre d’une céphalée primaire et [...]
Publié le 14/11/2007
Vasculites : quelles nouveautés pratiques ?
L’actualité est riche dans le domaine des vasculites. Sans être exhaustive, cette revue mettra en avant les points récents les plus [...]
Publié le 23/10/2007
La maladie de Rendu-Osler : tableaux inauguraux chez l’enfant
La maladie de Rendu-Osler, ou télangiectasie hémorragique héréditaire, est une maladie rare (< 1/2000) qui quitte son statut de maladie [...]
Publié le 18/05/2007
Les formes frontières de la sclérose en plaques
Plus d’un siècle après les premières descriptions de la sclérose en plaques (SEP), la cause exacte de la maladie reste inconnue.
Ceci [...]
Publié le 12/04/2007
Quels syndromes se cachent derrière une tumeur annexielle ?
Les tumeurs annexielles de la peau sont des tumeurs bénignes, beaucoup plus rarement malignes, qui dérivent de (ou se différencient [...]
Publié le 14/12/2006
Faut-il donner des anti-TNF dans la RCH ?
Depuis 1999, les thérapies biologiques ont révolutionné la prise en charge des patients atteints de maladies inflammatoires chroniques [...]
Publié le 12/10/2006
Le diagnostic fœtal des fentes faciales a révolutionné leur traitement postnatal
"Pour une bonne naissance du fœtus malformé facial"
La découverte, en général vers la 22e semaine, d’une fente faciale déclenche la [...]
Publié le 12/10/2006
Prise en charge médicale d’une RCH sévère ou corticorésistante
Depuis le début des années 1960, il a été montré que la mortalité des poussées graves de RCH pouvait être réduite à moins de 5 % par [...]
