Publié le 31/08/2010
Panorama des génodermatoses avec atteinte pilaire
Un certain nombre d’affections héréditaires se manifestant exclusivement, essentiellement ou en partie par des anomalies des cheveux [...]
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Publié le 03/08/2010
Développements du diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal permet d’obtenir des informations anatomiques, physiologiques et, si nécessaire, génétiques, sur le foetus et [...]
Publié le 09/03/2010
Maladie de Rendu-Osler : diagnostic et conduite à tenir
La télangiectasie hémorragique héréditaire, encore appelée maladie de Rendu-Osler (MRO) du nom de ses premiers descripteurs, est une [...]
Publié le 01/12/2009
Cancer du sein : de la prédisposition au risque
Évaluer au mieux le risque de cancer du sein d’une femme constitue l’étape préalable à sa prise en charge adaptée. Cette notion de [...]
Publié le 10/11/2009
Foie et maladies métaboliques de l'enfant : des grandes lignes pour comprendre
Le foie est un organe central de l’organisme. Il synthétise un très grand nombre de protéines. Il assure la détoxification de différents [...]
Publié le 22/10/2009
Place du conseil génétique lors de la découverte anténatale d’une cardiopathie congénitale
L’intérêt du diagnostic prénatal des cardiopathies congénitales n’est plus à discuter. Il s’insère dans une démarche globale de prise [...]
Publié le 14/08/2009
Carcinomes mammaires chez des femmes génétiquement prédisposées. Aspects morphologiques, phénotypiques et génotypiques
Les carcinomes mammaires surviennent dans un contexte sporadique dans 85 % des cas et dans un contexte héréditaire dans 15 % des cas. [...]
Publié le 03/08/2009
À quoi servent les souris transgéniques ?
De nombreux articles scientifiques font référence à des souris génétiquement modifiées. Comment sont-elles obtenues ? Que nous apprennent-elles, [...]
Publié le 20/07/2009
Le syndrome de Klinefelter : vers une meilleure prise en charge médico-psychologique
Le syndrome de Klinefelter (47XXY) représente la plus fréquente des anomalies génétiques chez le garçon mais reste paradoxalement peu [...]
Publié le 07/07/2009
Génotypage foetal RHD sur plasma maternel et ses applications cliniques
Dans le contexte de la prise en charge de la maladie hémolytique du nouveau-né et du foetus (MHNF), la place du génotypage RHD foetal [...]
Publié le 16/04/2009
Les génodermatoses avec trouble de la kératinisation
Les problèmes génétiques en dermatologie sont plus fréquemment diagnostiqués que dans d'autres systèmes d'organes, sans doute en raison [...]
Publié le 02/02/2009
Syndromes myasthéniques congénitaux : expression phénotypique et caractérisation physiopathologique
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d’affections génétiques à l’origine d’un dysfonctionnement de la [...]
Publié le 28/01/2009
Les malformations cérébelleuses. Une cause non négligeable de retard mental et d’encéphalopathie
Les malformations cérébelleuses sont un groupe d’affections d’origine fréquemment génétique. Le diagnostic positif repose sur l’IRM [...]
Publié le 31/12/2008
Hémochromatose néonatale : quand y penser et que rechercher ?
L’hémochromatose néonatale est une maladie rare de début anténatal liée à une surcharge en fer intra - et extrahépatique. La surcharge [...]
Publié le 01/12/2008
Diagnostic préimplantatoire et anomalie chromosomique
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique particulière de diagnostic prénatal qui est réalisée sur l’embryon in vitro, [...]
Publié le 25/11/2008
Autisme et hérédité
Les troubles du spectre autistique englobent entre autres le syndrome d’Asperger, le trouble envahissant du développement non spécifié [...]
Publié le 14/11/2008
Le conseil génétique en psychiatrie en 2008
Quelles réponses est-on actuellement capable de donner aux patients qui s’adressent à une consultation de conseil génétique en psychiatrie [...]
Publié le 27/10/2008
La migraine hémiplégique familiale
Forme rare de migraine avec aura motrice, la migraine hémiplégique peut être familiale (MHF), avec au moins un apparenté au premier [...]
Publié le 13/10/2008
Qu’est-ce qu’une femme à risque génétique de cancer du sein ?
Toutes les femmes ne sont pas confrontées à un risque équivalent de cancer du sein. Les cancers du sein sont des processus multifactoriels [...]
Publié le 31/07/2008
Comment diagnostiquer en pratique une photodermatose congénitale ?
Les photodermatoses congénitales sont des dermatoses héréditaires se manifestant par une photosensibilité. Elles peuvent être soit [...]
Publié le 27/05/2008
Génomique et traitement à la carte des cancers du sein
Après une escalade majeure des traitements dans les 20 dernières années, grâce à laquelle nous avons pu obtenir une amélioration importante [...]
Publié le 16/04/2008
Quand et comment diagnostiquer un déficit immunitaire héréditaire ?
Le diagnostic d’un déficit immunitaire héréditaire (DIH) est important à la fois dans le pronostic et la prise en charge des enfants [...]
Publié le 02/04/2008
Un enjeu essentiel pour la médecine régénératrice : des cellules souches embryonnaires humaines
Les cellules souches embryonnaires humaines (CSEh) sont issues de l’embryon au stade blastocyste. Les CSEh sont capables de se différencier [...]
Publié le 14/03/2008
La sclérose tubéreuse de Bourneville
Bien que la sclérose tubéreuse ait été individualisée dès 1862 par Von Recklinghausen, on doit sa description définitive à Désiré Magloire [...]
Publié le 14/03/2008
Quelles avancées dans la caractérisation des anomalies génétiques de l’autisme ?
En 1943, Léo Kanner (1894-1981) décrit des enfants qui « sont venus au monde avec une incapacité innée de constituer biologiquement [...]
Publié le 12/03/2008
Fièvres récurrentes : quand penser à une maladie auto-inflammatoire ?
Le diagnostic des fièvres récurrentes pose bien des difficultés du fait de la diversité des étiologies possibles et du peu d’outils [...]
Publié le 16/01/2008
Le pédiatre face aux maladies neuromusculaires : quand y penser ? à laquelle penser ? comment procéder ?
Si les maladies neuromusculaires se révèlent à tous les âges de la vie, bon nombre d’entre elles s’expriment dans l’enfance, voire [...]
Publié le 16/01/2008
Le généticien face au retard psychomoteur de l’enfant
L’identification de la cause du retard psychomoteur de l’enfant est essentielle car elle seule permet de réponde aux questions de la [...]
Publié le 20/11/2007
HLA et maladies
Le système HLA (human leucocyte antigen) est impliqué dans le contrôle du rejet de greffe, mais la principale fonction biologique des [...]
Publié le 13/11/2007
Risques génétiques de cancers : que dire, que faire ?
Il est indispensable de savoir identifier les femmes à haut risque de cancer du sein et/ou de l’ovaire et de pouvoir les adresser en [...]
