Publié le 19/08/2015
Prédispositions aux cancers : place des diagnostics préimplantatoire et prénatal
Les lois de bioéthique de 1994, 2004 et 2011 encadrent les conditions d’acceptabilité et de réalisation des diagnostics préimplantatoire [...]
Tous les documents Mise au Point
Publié le 24/02/2015
Place de l’enquête génétique et de la chirurgie prophylactique du cancer de l’ovaire
Il existe deux principales prédispositions génétiques au cancer de l’ovaire. Le syndrome sein-ovaire, par mutation des gènes BRCA1/2, [...]
Publié le 05/01/2015
Remboursements des tests génomiques et choix des ARS : les expériences françaises
Environ 52 000 nouveaux cas de cancer du sein sont diagnostiqués par an avec une mortalité annuelle d’environ 10 000 cas. Les femmes [...]
Publié le 17/11/2014
Trisomie 21 : de l’importance du diagnosic cytogénétique
Caractérisée par son phénotype particulier au milieu du XIXe siècle, ce n’est que 100ans plus tard qu’une hypothèse proposant une origine [...]
Publié le 29/10/2014
Dépistage non invasif des anomalies chromosomiques
Le développement des tests non invasifs de dépistage des anomalies chromosomiques permet, par leur excellente sensibilité, d’éviter [...]
Publié le 29/10/2014
Troubles du rythme dans la famille : que faire pour la descendance ?
Depuis 20 ans, les progrès de la biologie moléculaire ont permis une meilleure compréhension et une meilleure classification des troubles [...]
Publié le 10/09/2014
Épigénétique et cancers hormonodépendants : acétylation et signalisation estrogénique dans les cancers du sein
L’acétylation sur lysine est une des modifications épigénétiques majeures, initialement identifiée sur les histones, qui contrôle de [...]
Publié le 24/06/2014
Le déficit en alpha-1-antitrypsine
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est responsable d’emphysème panlobulaire chez l’adulte, de BPCO chez l’adulte jeune et de cirrhose [...]
Publié le 13/06/2014
L’aide médicale à la procréation induit-elle des anomalies épigénétiques ?
L’assistance médicale à la procréation (AMP) incluant FIV, ICSI, cryoconservation des embryons, transfert précoce ou tardif, a profondément [...]
Publié le 19/12/2013
Annoncer une maladie génétique : les enjeux du diagnostic
Dès qu’une maladie génétique est suspectée chez un enfant, parents et pédiatres se mettent en quête d’un diagnostic. Expertises cliniques, [...]
Publié le 12/07/2013
Gènes et cancers du sein : conseils aux patientes mutées et non mutées
La question du risque de cancer du sein est fréquente. Très souvent évalué de manière subjective par nos patients, ce risque peut être [...]
Publié le 14/06/2013
Syndrome de Netherton : nouvelle observation
Le syndrome de Netherton est une génodermatose rare, de transmission autosomique récessive. La présentation phénotypique habituelle [...]
Publié le 12/04/2013
Mucoviscidose, la transition : un défi pour les patients, les familles et les équipes soignantes pédiatriques et adultes
L’adolescence est une période de transition difficile entre les douceurs et l’insouciance de l’enfance et la dure réalité de l’âge [...]
Publié le 21/03/2013
Maladie de Gélineau : à propos d'un cas
M. est un garçon de 8,5 ans vu lors de la consultation à l’hôpital Ambroise-Paré (Boulogne) en octobre 2011, motivée par un excès de [...]
Publié le 18/02/2013
Syndromes de prédisposition aux cancers chez l’enfant
Avec environ 2 000 cas de cancers diagnostiqués chaque année en France, les cancers de l’enfant sont tous des pathologies rares. Le [...]
Publié le 03/01/2013
Hypotrophie du nourrisson : quand et comment explorer ?
L'hypotrophie du nourrisson est une situation fréquente, aux multiples étiologies. Les définitions varient, certaines parlant de « [...]
Publié le 19/12/2012
Le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile ou de type III
C’est la forme la plus fréquente de ce syndrome dont la cause est une altération génétique autosomique dominante touchant le collagène. [...]
Publié le 24/10/2012
La génétique du diabète de type 1 à l’usage du clinicien
Fournir des notions de génétique du diabète de type 1 à des praticiens cliniciens peut paraître paradoxal à une époque où le typage [...]
Publié le 29/08/2012
Les intertrigos fissuraires cutanés
Les intertrigos fissuraires sont fréquents et d’étiologies variables, posant des problèmes de diagnostics différentiels. La possibilité [...]
Publié le 02/05/2012
Au-delà de la peau, le vrai visage du syndrome d’Ehlers-Danlos-Chernogubon
On a longtemps réduit la symptomatologie du syndrome d’Ehlers-Danlos à deux signes spectaculaires : l’hyperétirabilité de la peau et [...]
Publié le 17/10/2011
La maladie de Marfan : important pour le pédiatre ?
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique aux répercussions multi-systémiques qui résulte d’une altération d’un des composants [...]
Publié le 19/09/2011
Le syndrome de Gorlin-Goltz : un cas sporadique
Le syndrome de Gorlin-Goltz encore appelé nævomatose basocellulaire, phacomatose de Gorlin-Goltz, ou cinquième phacomatose, est une [...]
Publié le 02/09/2011
Bourses vides à la naissance
Lorsque les bourses sont vides à la naissance, il s’agit le plus souvent d’une ectopie testiculaire « simple ». Les autres causes de [...]
Publié le 06/07/2011
Génomique des cancers du sein : un apport fondamental dans l’adaptation des traitements
En France, le cancer du sein touche chaque année environ 50 000 patientes. Nous ne connaissons pas précisément les chiffres, mais pouvons [...]
Publié le 09/06/2011
La prévention des maladies allergiques : une démarche prénatale ?
Les maladies allergiques font intervenir la génétique et l’environnement(1). Un nouveau concept dénommé épigénétique permet de relier [...]
Publié le 29/04/2011
Les complications vasculaires et neurologiques des élastopathies
Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, le pseudoxanthome élastique, la maladie de Marfan et le syndrome de Loeys-Dietz sont des maladies [...]
Publié le 24/03/2011
La maladie de Huntington : modalités et enjeux du test prédictif
Comme d’autres affections monogéniques, la maladie de Huntington peut être diagnostiquée depuis une vingtaine d’années par un test [...]
Publié le 11/02/2011
Les grandes avancées des 50 dernières années en pédiatrie : le dépistage néonatal systématique
Certes, le succès avec la phénylcétonurie, première encéphalopathie héréditaire évitée, a été universel et a suscité beaucoup d’espoir. [...]
Publié le 07/01/2011
Les grandes avancées des 50 dernières années en pédiatrie : l’échographie foetale
En quelque dix années, l’échographie foetale a connu des progrès fulgurants, permettant une visualisation de plus en plus fine et réaliste [...]
Publié le 15/12/2010
Les fièvres récurrentes de l’enfant aux urgences : que peut la biologie pour nous aider ?
La fièvre est un symptôme majeur d’un grand nombre de pathologies de l’enfant : il s’agit d’un signe objectif et facilement mesurable. [...]
