Publié le 23/10/2007
La maladie de Rendu-Osler : tableaux inauguraux chez l’enfant
La maladie de Rendu-Osler, ou télangiectasie hémorragique héréditaire, est une maladie rare (< 1/2000) qui quitte son statut de maladie [...]
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Publié le 21/02/2007
Le syndrome HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) : principaux acquis
Environ 15 à 20 % des cancers colorectaux surviennent dans un contexte familial de ce même cancer. La fréquence des formes familiales [...]
Publié le 05/06/2005
Maladies monogéniques en rhumatologie
Si l’épiglotitte aiguë est devenue rare, elle a gardé toute sa gravité. Bien que l’étiologie bactérienne ait changé, du fait de la [...]
Publié le 01/09/2006
Le généticien et les maladies rares
Le généticien est souvent amené à participer à la prise en charge d’un enfant atteint d’une maladie rare et de sa famille. Sa contribution [...]
Publié le 25/12/2004
Cancers colorectaux : quels marqueurs génétiques en pratique ?
Le cancer colorectal (CRC) représente un des modèles de cancérogenèse multi-étapes les mieux caractérisés sur le plan moléculaire. [...]
Publié le 25/12/2005
Prise en charge du syndrome de Marfan, la place de la dermatologie
Cent ans se sont écoulés depuis que le Dr Antonin Marfan a rapporté le cas de Gabrielle P. en décrivant certains des signes squelettiques [...]
