Publié le 20/02/2015
L’angiœdème bradykinique : un syndrome rare et grave
L’angioedème (AE) est un syndrome clinique. Il s’agit d’un œdème sous-cutané ou sous-muqueux, localisé et soudain, qui dure quelques [...]
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Publié le 23/01/2015
La papillomatose laryngée
La papillomatose laryngée est une pathologie rare, d’origine virale, liée à une infection par une des souches des human papillomavirus [...]
Publié le 23/01/2015
Pelade ophtalmique
L’appareil ciliaire peut être le siège de pathologies multiples. Des anomalies de croissance comme l’hypotrichose (arrêt de croissance [...]
Publié le 22/01/2015
Imagerie multimodale de la sarcoïdose nasosinusienne
La sarcoïdose est une maladie granulomateuse, sans nécrose caséeuse, d’étiologie inconnue. Si les localisations thoraciques de la sarcoïdose [...]
Publié le 29/08/2014
Manifestations cutanéo-muqueuses de la maladie de Crohn
Les manifestations cutanéo-muqueuses sont, avec les atteintes ostéo-articulaires, les plus fréquentes des atteintes extra-digestives [...]
Publié le 20/08/2014
Ulcères digitaux de la sclérodermie systémique : conduite à tenir
Les ulcères digitaux de la sclérodermie systémique reflètent le plus souvent l’atteinte vasculaire prépondérante dans cette maladie. [...]
Publié le 24/06/2014
Le déficit en alpha-1-antitrypsine
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est responsable d’emphysème panlobulaire chez l’adulte, de BPCO chez l’adulte jeune et de cirrhose [...]
Publié le 16/06/2014
Des verrues pas comme les autres !
Une adolescente de 16 ans, issue d’un mariage consanguin de 2e degré, sans antécédents pathologiques notables, ayant consulté pour [...]
Publié le 25/04/2014
Prise en charge d’une anomalie de la différenciation sexuelle
La découverte d’une anomalie des organes génitaux externes, en prénatal ou à la naissance, justifie des explorations à visée étiologique, [...]
Publié le 18/04/2014
Les manifestations ophtalmologiques de la sarcoïdose
Les manifestations ophtalmologiques de la sarcoïdose sont polymorphes. Toutes les structures du globe oculaire et les annexes peuvent [...]
Publié le 15/01/2014
Lèpre diagnostiquée en France métropolitaine
Nous rapportons un cas de lèpre diagnostiqué en France chez un patient originaire de Mayotte. À partir de cette observation, nous discuterons [...]
Publié le 19/12/2013
Annoncer une maladie génétique : les enjeux du diagnostic
Dès qu’une maladie génétique est suspectée chez un enfant, parents et pédiatres se mettent en quête d’un diagnostic. Expertises cliniques, [...]
Publié le 02/10/2013
Tachycardies de Coumel : à propos d'un cas
Un patient de 52 ans est adressé en laboratoire d’électrophysiologie pour prise en charge de palpitations. L’ECG 12 dérivations objective [...]
Publié le 20/08/2013
Bicuspidie aortique et pratique du sport
La bicuspidie aortique (BAo) est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente, c’est aussi la cause principale des valvulopathies, [...]
Publié le 01/08/2013
Bicuspidie aortique et grossesse
On sait que 50 % des dissections aortiques observées chez la femme de 40 ans sont liées à une grossesse (1). Cet accident est indiscutablement [...]
Publié le 12/07/2013
Bicuspidie aortique : les recommandations européennes
Les recommandations européennes concernant la prise en charge des valvulopathies, actualisées en 2012, sont désormais des recommandations [...]
Publié le 04/07/2013
Le laparoschisis
Le laparoschisis est un defect de la paroi abdominale, caractérisé par l’issue de viscères hors de l’abdomen foetal, sans sac et situé [...]
Publié le 14/06/2013
Syndrome de Netherton : nouvelle observation
Le syndrome de Netherton est une génodermatose rare, de transmission autosomique récessive. La présentation phénotypique habituelle [...]
Publié le 24/05/2013
Bicuspidie aortique : classification et diagnostic
La bicuspidie aortique est la malformation cardiaque la plus fréquente avec une prévalence de 0,5 à 1 % dans la population générale [...]
Publié le 22/05/2013
Bicuspidie aortique : épidémiologie et génétique
La première description connue de la bicuspidie date du XVIe siècle : elle figure sur l’une des planches de dessin de la valve aortique [...]
Publié le 12/04/2013
Mucoviscidose, la transition : un défi pour les patients, les familles et les équipes soignantes pédiatriques et adultes
L’adolescence est une période de transition difficile entre les douceurs et l’insouciance de l’enfance et la dure réalité de l’âge [...]
Publié le 21/03/2013
Maladie de Gélineau : à propos d'un cas
M. est un garçon de 8,5 ans vu lors de la consultation à l’hôpital Ambroise-Paré (Boulogne) en octobre 2011, motivée par un excès de [...]
Publié le 04/03/2013
Papulose de type D, une nouvelle entité : quand la suspecter et comment la diagnostiquer ?
La papulose lymphomatoïde est une éruption chronique récidivante et autorégressive de papules et petits nodules ayant une histopathologie [...]
Publié le 18/02/2013
Syndromes de prédisposition aux cancers chez l’enfant
Avec environ 2 000 cas de cancers diagnostiqués chaque année en France, les cancers de l’enfant sont tous des pathologies rares. Le [...]
Publié le 13/02/2013
Les ambiguïtés sexuelles en échographie anténatale
Les anomalies du développement génital peuvent être divisées en anomalies du déterminisme sexuel (voie de développement qui conduit [...]
Publié le 06/02/2013
Syndrome de Goltz : (hypoplasie dermique en aires) : à propos d’un cas
Le syndrome de Goltz ou hypoplasie dermique en aires (MIM:305600) est une génodermatose très rare, d’expression variable (1). Elle [...]
Publié le 09/01/2013
Fibromatose digitale infantile : à propos d’un cas
La fibromatose digitale infantile est une tumeur bénigne rare d’origine fibreuse. Elle est présente à la naissance dans 30 % des cas [...]
Publié le 03/01/2013
Hypotrophie du nourrisson : quand et comment explorer ?
L'hypotrophie du nourrisson est une situation fréquente, aux multiples étiologies. Les définitions varient, certaines parlant de « [...]
Publié le 19/12/2012
Le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile ou de type III
C’est la forme la plus fréquente de ce syndrome dont la cause est une altération génétique autosomique dominante touchant le collagène. [...]
Publié le 29/11/2012
Lésion vasculaire du flanc : à propos d'un cas
Une femme de 20 ans, issue d’un mariage consanguin du deuxième degré, présente depuis la naissance des lésions papuleuses au niveau [...]
