L’intelligence artificielle pour le dépistage des maladies génétiques ?

Paris, le vendredi 18 janvier 2019 – Pas un jour ne se passe désormais sans que soient rapportés les progrès et les succès de l’intelligence artificielle (IA) en matière de diagnostic. La sophistication des procédés de machine learning élargissent en effet continuellement les perspectives et dessinent de plus en plus nettement un avenir où les décisions médicales s'appuieront fortement sur des outils d’intelligence artificielle.

Des récents travaux publiés dans la revue Nature le confirment une nouvelle fois. Yaron Gurovitch et son équipe de l’Université de Boston ont mis au point un logiciel capable de repérer les traits phénotypiques du visage caractéristiques de certains syndromes génétiques et ainsi d’orienter le diagnostic. Alors que les systèmes actuels d’analyse faciale se sont révélés performants pour le repérage de quelques syndromes, le logiciel DeepGestalt élaboré par Yaron Gurovitch et son équipe, qui repose sur différents « algorithmes de vision par ordinateur » et sur l’apprentissage par la machine (grâce à une base riche de 17 000 images concernant 200 syndromes), est capable de repérer des centaines de syndrome. Trois expériences ont mis en évidence la supériorité de DeepGestalt sur les cliniciens, les deux premières étant destinées à distinguer les patients atteints d’un syndrome spécifique et la troisième à « séparer différents sous-types génétiques du syndrome de Noonan » explique l'article. Dans ce dernier exercice, DeepGestalt a obtenu une précision de 91 % (sur 502 images différentes).

Pour l’équipe de chercheurs bostoniens, ces travaux confirment l’utilité majeure de ce type de logiciel dans la démarche clinique. Mais il est certain que de nombreux autres observateurs considéreront que ce nouvel exemple doit inciter plus que jamais à une réflexion profonde et construite sur le rôle attribué à l'IA et sur les problèmes de responsabilité médico-légale que leur utilisation soulève.

M.P.

Référence
Yaron Gurovich et coll.: Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning, Nature Medicine 2019 (7 janvier); 25, p.60-64

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