Miracles en or

Paris, le vendredi 6 décembre 2019 - Les tendances paraissent s’être inversées. Il y a quelques années, c’était une fête. L’effervescence était partout palpable, le sigle était connu de tous. Beaucoup l’avaient identifié comme un coup d’envoi des célébrations de fin d’année et c’était un beau symbole que de s’engager dans cette période avant les fêtes de Noël. Bien sûr, certains défis suscitaient quelques moqueries, mais une véritable émulation s’imposait. Aujourd’hui, la ferveur n’est pas toujours exactement la même. Les partenaires restent très nombreux, mais la manifestation paraît parfois passer au second plan dans certains. Au fil des ans, le compteur n’a plus été ce miracle renouvelé : les promesses de dons ont diminué. Le show télévisé compte un nombre de spectateurs moins importants et le principe du direct de 30 heures a été quelque peu égratigné. Les critiques qui étaient rarissimes ont été plus nombreuses. Et comme la plupart des opérations caritatives, l’association a souffert d’une politique fiscale un peu moins généreuse.

Résultats concrets

Hier, la ferveur était cependant demeurée intacte malgré quelques doutes, malgré des avancées dont les résultats concrets paraissaient manquer à l’appel. Les progrès des chercheurs, en ce qui concerne notamment la compréhension des mécanismes des maladies, étaient certes plus rapides qu’ils ne l’avaient jamais été, mais pour les malades l’impatience continuait à leur tenir lieu d’espoirs. Pourtant, la ferveur était toujours là, les donateurs toujours plus nombreux. Aujourd’hui, tandis que certains enthousiasmes semblent s’émousser, les résultats concrets paraissent s’imposer. Ce qui était hier énoncé comme un rêve, une utopie inatteignable se réalise : des enfants qui devaient mourir ne meurent pas (voir notre interview vidéo du Dr Géraldine Honnet en tête de cette lettre JIM +).

Hyacinthe, l’enfant de l’espoir

C’est un adorable petit poupon blond. De ces enfants qui étaient immédiatement condamnés quand ils venaient au monde. Amyotrophie spinale. Pas un très joli prénom pour envisager une enfance heureuse. Dans sa forme la plus sévère : une espérance de vie très limitée. Il s’appelle Hyacinthe. Il a quatorze mois. Il arrive à tenir de petits objets dans sa main et à les porter à sa bouche. Il bouge tout doucement ses jambes. Pour lui, c’est un exploit.

Régression à l’âge de quatre mois

Alors qu’il a quatre mois, le petit garçon qui a connu jusqu’alors un développement moteur qui semblait normal paraît régresser. Sa tête ne tient plus que par intermittence, il ne bouge plus aussi énergiquement ses bras, ses jambes paraissent figées. Ses parents ne veulent pas y croire, imaginer que leur enfant soit atteint d’une pathologie redoutable. Mais les premiers examens s’enchaînent et les symptômes se multiplient. A sept mois, le diagnostic d’amyotrophie spinale est posé. Cédric et Mathilde refusent de s’abandonner au désespoir. Ils regardent ce petit poupon lumineux qui continue à rendre leurs sourires. Ils se renseignent sur les voies de traitement existantes. Ils découvrent qu’un médicament de thérapie génique va être autorisé aux Etats-Unis et qu’une demande d’autorisation de mise sur le marché est en cours d’examen en Europe : le Zolgensma  indiqué pour traiter les enfants âgés de moins de 2 ans atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1.

Un espoir sans borne

En France, six enfants dont Hyacinthe ont pu recevoir ce traitement dans le cadre d’une Autorisation temporaire d’utilisation. « On a vu assez rapidement des progrès (…). Avant le diagnostic, il était en train de perdre sa motricité : il ne bougeait quasiment plus les jambes et il commençait à perdre l’usage de ses bras. Il n’arrivait plus à tenir les objets et sa tête tenait par intermittence. Aussitôt qu’on a fait l’injection on a vu, dès le premier mois, des progrès au niveau des membres supérieurs. Il s’est mis à rebouger les bras, à prendre des objets et à porter des choses à sa bouche. Car quand on a un enfant malade, on se dit "est-ce qu’il va pouvoir manger seul ?". C’est quand même énorme de pouvoir manger seul. On pense à toutes les possibilités que ça offre d’avoir déjà la mobilité des bras. Il tient mieux sa tête toute la journée. Même pour les jambes, il a retrouvé un peu de mouvement au niveau des genoux et des hanches » détaille Mathilde, sa mère. Quand il est initié plus tôt le traitement peut permettre des résultats plus spectaculaires encore.

Aux Etats-Unis, une vidéo de la petite Evelyn, âgée de deux ans, dansant avec son praticien, est une promotion sans pareille pour le Téléthon et les efforts de recherche. Laurence Tiennot-Hermet, présidente du Téléthon, ne peut que s’émouvoir de cette réussite : « J’ai tellement vu mourir de bébés en 30 ans d’association » se souvient-elle.

Deux millions d’euros

Pendant tout un week-end, ferveur ou pas ferveur, record au compteur ou non, Hyacinthe sera le visage phare de ce nouveau Téléthon. Il sera évidemment question d’argent puisque ce type de traitement a un coût très élevé. Issu de travaux du Généthon et du CNRS, le prix d'une une injection de Zolgensma produit par les laboratoires Novartis, pour traiter un patient en une fois, s’élève à 2 millions d’euros. Une somme qui correspond au coût de production et à la rareté des patients à traiter mais qui rappelle l’importance d’un financement solide. Comme n’a cessé de le répéter le Téléthon en plus de trente ans, avant même que le miracle n’ait lieu. 

Aurélie Haroche

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