Enigme de la semaine : Au-delà des apparences

Une femme de 75 ans se présente aux urgences d’un hôpital de Chicago pour une dyspnée paroxystique nocturne et un essoufflement intermittent à l'effort d’apparition récente. Elle ne présente ni douleur thoracique ni œdème des membres inférieurs et ne se plaint d’aucun autre symptôme.

L'examen de la patiente révèle une cachexie, une distension veineuse jugulaire, l'absence de souffle cardiaque, une respiration normale et des poumons clairs. L'électrocardiogramme s’inscrit en rythme sinusal, avec un bloc antérieur gauche, une déviation de l'axe gauche, une hypertrophie ventriculaire gauche, une hypertrophie auriculaire gauche et des inversions de l'onde T dans les dérivations latérales.

La radiographie du thorax met en évidence de petits épanchements pleuraux bilatéraux et une légère hypertrophie de la silhouette cardiaque sans congestion veineuse pulmonaire ni œdème pulmonaire.

Les examens de laboratoire effectués à l’admission montrent : hémoglobine 11,5 g/dL (N 11,--15,4 g/dL), leucocytes 9,5x103/µL (N 3,5-10,5x103/ µL), créatinine 2,86 mg/dL (N 0,6-1,3 mg/dL), DFG 16 mL/min/1,73 m2 (N ³ 60 mL/min/1,73 m2). Le taux de peptide natriurétique de type B (BNP) est élevé à 2 603 pg/ml (N 0-100 pg/ml). La troponine de haute sensibilité est augmentée à l'admission à 343 pg/mL (N 0-15 pg/mL).

Elle est hospitalisée pour une évaluation plus approfondie. Ses antécédents comprennent une insuffisance rénale chronique de stade IV-V non dialysée attribuée à une déplétion volumique chronique due à un abus de laxatifs de longue date entraînant une fibrose interstitielle chronique, une hyperparathyroïdie secondaire et une acidose métabolique, une hypothyroïdie, un prurit chronique et une carence en vitamine B12.

La présentation clinique de la patiente est jugée secondaire à une insuffisance cardiaque (IC) aiguë, et elle reçoit un traitement diurétique intraveineux avec 20 mg de furosémide, permettant une amélioration de ses symptômes. L'élévation de la troponine est attribuée à un infarctus du myocarde de type II dans le cadre d'une IC aiguë, et d'autres examens coronariens n'ont donc pas été effectués.

Elle est sort de l'hôpital et se soumet à une batterie d'examens en ambulatoire pour déterminer l'étiologie de l'IC. L'échocardiographie transthoracique révèle une légère diminution de la fonction systolique du ventricule gauche (fraction d'éjection de 47 %, calculée par la méthode biplan bidimensionnelle), une hypokinésie globale et une hypertrophie ventriculaire gauche concentrique sévère. En outre, une dysfonction diastolique de grade II est présente, avec une diminution marquée de la vitesse Doppler tissulaire de l'anneau mitral et une hypertrophie modérée de l'oreillette gauche. Le strain longitudinal (mouvement de raccourcissement dans le sens apex-base) global du ventricule gauche est de -6,8 %, le ratio d'épargne apicale relative de 1,43 et le ratio fraction d'éjection/déformation de 6,9 (figure 1).

Figure 1 : (A) échocardiographie initiale, (B) évaluation du flux mitral, (C) doppler, (D) strain longitudinal global du VG

L'imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRMc) fait apparaître une hypertrophie ventriculaire gauche concentrique sévère avec un rehaussement transmural tardif au gadolinium significatif, impliquant principalement la paroi moyenne des segments basal et médian, tandis que les segments apicaux présentent un rehaussement sous-endocardique circonférentiel et non transmural. La fraction d'éjection du ventricule gauche est de 42 %, le volume extracellulaire myocardique (VEC) est nettement élevé (58 %) et il y a un petit épanchement péricardique (figure 2).

Devant ces résultats, une évaluation de l'amylose AL est entreprise (tableau 1).

Tableau 1 :

Evaluation de l'amylose AL

    Valeur   Référence
  Chaines légères libres Kappa
  4,36 mg/dL 0,33-1,94 mg/dL 
  Chaines légères libres Lambda
  3,07 mg/dL
0,57-2,63 mg/dL 
  Chaines légères libres K/L
1,53    0,26-1,65
  Protéines totales
6,9 g/dL    6,4-8,9 g/dL
  Albumine 4,3 g/dL    3,5-5,7 g/dL
  Protéine Alpha 1
  0,3 g/dL
  0,1-0,4 g/dL
  Protéine Alpha 2
  1,1 g/dL
  0,6-1,0 g/dL
  Protéine Beta
  0,8 g/dL
  0,6-1,3 g/dL
  Protéine Gamma
  0,8 g/dL
  0,7-1,5 g/dL
  IgG   642 mg/dL
  610-1616 mg/dL
  IgA   153 mg/dL
  85-499 mg/dL
  IgM 119 mg/dL    35-242 mg/dL

Les chaînes légères libres sériques et leur rapport respectif sont dans les limites de la normale. L'immunofixation du sérum ou de l'urine ne révèle aucune anomalie.

Une scintigraphie cardiaque au pyrophosphate de technétium Tc 99m (99mTc-PYP) montre une captation de Tc-99m PYP de grade 2 à 1 heure, une captation de grade 1 à 3 heures et un rapport cœur-controlatéral de 1,4 à la fois à 1 et à 3 heures. Bien qu'il n'y ait pas de captation diffuse de Tc-99m PYP dans le myocarde, une captation focale de Tc-99m PYP est présente dans les segments basaux du ventricule gauche sur l'imagerie SPECT (Figure 2).

Figure 2 : (A) IRM cardiaque montrant une hypertrophie VG sévère, (B) scintigraphie cardiaque 99mTc-PYP avec captation focale basale

Quelles sont vos hypothèses diagnostiques ? Que(s) examen(s) demandez-vous ?
Envoyez vos suggestions avant le 04 aout 2023, à 13 heures en cliquant sur le bouton « Réagir » situé en bas à droite de cette page. (Vos réponses ne seront pas publiées).
La solution de cette énigme sera publiée sur Jim le 04 aout 2023 dans l’après-midi.


Copyright © 2023 JIM SA. Tous droits réservés.

Réagir

Vos réactions

Soyez le premier à réagir !

Les réactions aux articles sont réservées aux professionnels de santé inscrits
Elles ne seront publiées sur le site qu’après modération par la rédaction (avec un délai de quelques heures à 48 heures). Sauf exception, les réactions sont publiées avec la signature de leur auteur.

Réagir à cet article