Difficultés du diagnostic biologique des dermatomyosites

Les dermatomyosites (DM) sont des pathologies auto-immunes rares appartenant au groupe hétérogène des myopathies inflammatoires (MI). Elles sont caractérisées par une atteinte musculaire entraînant habituellement un déficit moteur d’installation progressive, proximal, bilatéral et symétrique parfois associé à des myalgies spontanées ou provoquées par la palpation. Les signes cutanés sont dominés par les papules et le signe de Gottron, le rash héliotrope, le signe du V et du châle, et le signe de la manucure.

Sur le plan paraclinique, on retrouve des CPK augmentées dans 75 % à 85 % des cas. L’électromyogramme (EMG) met en évidence un syndrome myogène. L’IRM musculaire permet d’évaluer l’activité de la maladie et la biopsie musculaire reste le meilleur outil diagnostique.

Un auto-anticorps pour chaque profil

Sur le plan immunologique, on distingue les DM, les myosites de chevauchement dont les syndromes des anti-synthétases, les myopathies nécrosantes et les myosites à inclusions. Chaque profil est associé à un auto-anticorps avec chacun un pronostic propre. La recherche des anticorps  anti-Mi2, anti-MDA5, anti-TIF1γ, anti-SAE1/2 et anti-NXP2 est désormais possible en routine grâce à des kits commerciaux basés sur la technique d’immunodot.

Le CHU de Bordeaux a mené une étude rétrospective portant sur l’ensemble des immunodots réalisés entre novembre 2014 et février 2017. Des anti-TIF1γ ont été retrouvés chez 30 patients (1,89 % des cas ; 17 femmes et 13 hommes, moyenne d’âge de 60,7 ans), celle des anti-SAE1/2 chez 18 patients (1,77 % des cas ; 10 femmes et 8 hommes, moyenne d’âge de 64,9 ans) et enfin les anti-NXP2 chez 11 patients (1,3 % des cas ; 6 femmes et 5 hommes, moyenne d’âge de 50,7 ans).

Les analyses biologiques avaient été réalisées sur prescription explicite dictée par une suspicion clinique ou à l’initiative du biologiste devant la constatation d’une fluorescence cytoplasmique en immunofluorescence indirecte sur cellules HEp-2.

Au final, 58 patients avaient des auto-anticorps positifs mais seulement 10 une authentique dermatomyosite (7 DM à anti-TIF1γ, 2 DM à anti-SAE1/2 et 1 DM à anti-SAE1/2 et anti-NXP2).

Dans les 7 cas de DM à anti-TIF1γ, des cancers ont été détectés : 2 carcinomes de la vessie, 1 adénocarcinome pulmonaire, 1 cancer bronchique à petites cellules, 1 probable cholangiocarcinome, 1 lymphome B diffus à grandes cellules et 1 carcinome hépatocellulaire.

De nombreux faux positifs

Les 48 autres cas ont été considérés comme des faux positifs (23 anti-TIF1γ, 10 anti-NXP2, 15 anti-SAE1/2) ; 30 étaient atteints d’une maladie auto-immune et 39 présentaient une dysimmunité significative. Aucun d’entre eux n’a développé de dermatomyosite au cours du suivi. La présence des anti-TIF1γ a déclenché une recherche de néoplasie sous-jacente sans qu’aucun cancer ne soit mis en évidence. Il semblerait que la présence de ces anticorps ne soit associée à un risque de néoplasie qu’en cas de tableau clinique de DM.

Ainsi, la recherche biologique des anticorps des myosites est justifiée en cas de myalgies avec augmentation des CPK et de tableau évocateur de DM. Elle le semble aussi en cas de myalgies proximales sans taux de CPK augmenté car une myosite inflammatoire au stade précoce peut ne pas présenter de rhabdomyolyse. De plus, les syndromes de chevauchement et en particulier les syndromes des anti-synthétases avec anticorps anti-PL7 ou anti-PL12 peuvent avoir une présentation initiale pulmonaire. Dans les syndromes des anti-synthétases, l’atteinte articulaire peut également être au premier plan expliquant la demande devant une polyarthralgie d’horaire inflammatoire. De plus, devant une fluorescence cytoplasmique évocatrice, il est légitime de poursuivre les investigations pour identifier ces auto-anticorps.

Ces observations illustrent bien la nécessité d’un dialogue clinico-biologique pour une prise en charge optimale des patients.

Dr Sylvie Coito

Référence
Victor J et coll. : Retrospective analysis of anti-TIF1 gamma, anti-NXP2 and anti-SAE1/2 antibodies carriers at Bordeaux universityhospital from November 2014 to February 2017. Rev Med Interne. 2019; 40(2): 70-81. doi: 10.1016/j.revmed.2018.11.003.

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