Enquête : des adultes phénylcétonuriques peu observants !

Au cours de la phénylcétonurie, le déficit d’activité de la phénylalanine hydroxylase et l’accumulation de phénylalanine dans les tissus qui en résulte sont à l’origine de dommages dont les plus importants sont les troubles du développement du système nerveux central avec déficit intellectuel. Le traitement diététique (régime hypoprotidique associé à un mélange d’acides aminés) est, le plus souvent, relativement bien suivi pendant l’enfance, sous la supervision des parents, et les enfants dont le contrôle métabolique est correct jusqu’à l’âge de 12 ans ont un développement neuro-cognitif normal ou quasi normal.

Les choses se compliquent à l’adolescence, quand l’enfant prend son indépendance vis-à-vis de sa famille. Or des travaux ont montré une corrélation entre le taux de phénylalanine et le QI, et ce jusqu’à l’âge de 39 ans. De faibles performances cognitives ont aussi été notées chez des sujets de plus de 39 ans qui avaient été mal contrôlés pendant l’adolescence. La poursuite du régime est donc recommandée à l’âge adulte. Il semble pourtant que cela soit difficile pour la majorité des patients, comme l’a mis en évidence l’enquête PKU-ATTITUDE, menée en Italie et ayant inclus 111 adultes atteints de phénylcétonurie.

Difficultés de concentration et irritabilité

Les réponses au questionnaire de l’étude montrent en effet que le respect des consignes diététiques est faible, puisque seulement 42 % des personnes affirment suivre parfaitement leur régime sans phénylalanine. La prise des mélanges d’acides aminés est, elle aussi, loin d’être parfaite, puisque, si elle est régulière pour 87 % des participants, ils sont seulement 18,5 % à consommer les quantités recommandées 4 à 5 fois par jour. En revanche, les sources naturelles de protéines sont fréquemment consommées, particulièrement le lait et les produits laitiers.

Cette faible observance du régime se manifeste dans les dosages sanguins : la moitié des patients déclarent avoir eu un taux plasmatique de phénylalanine élevé (> 600 μmol/L) au cours des 6 mois précédents et 31 % ne peuvent préciser leur taux. Une perception erronée de la gravité de l’affection explique sans doute, en grande partie, cette distance vis-à-vis des consignes diététiques. En effet, 4 personnes interrogées sur 10 considèrent que la phénylcétonurie n’est pas une maladie, alors que des symptômes comme l’irritabilité, les sautes d’humeur ou des difficultés de concentration, possiblement en rapport avec le trouble métabolique, sont rapportés quotidiennement par un nombre significatif de patients.

L’étude a aussi permis d’identifier plusieurs facteurs pouvant constituer un frein à l’utilisation des préparations à base d’acides aminés. Il s’agit de la pression sociale pour 56 % des patients, de la faible palatabilité des mélanges d’acides aminés pour 39 % d’entre eux, des difficultés de consommation sur le lieu de travail, en voyage, ou plus généralement en dehors de la maison, et de leur faible côté pratique.

En revanche, les mesures régulières du taux de phénylalanine, le suivi des consultations au centre de référence, une bonne information sur la maladie et le soutien familial sont des facteurs favorisant le suivi des recommandations diététiques.

Dr Roseline Péluchon

Référence
Cazzorla C. et coll. : Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Mol Genet Metab Rep 2018 ; 16 : 39-45.

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