On connait mieux la cardiomyopathie arythmogène

La dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) est une maladie héréditaire du muscle cardiaque qui se caractérise par une infiltration fibro-graisseuse du myocarde. Progressivement, les cardiomyocytes sont étouffés et remplacés par cette infiltration comme  conséquences une atteinte de la fonction ventriculaire et un risque de mort subite par arythmies sévères. Si la DAVD a été initialement décrite comme une maladie du ventricule droit, il semble de plus en plus qu’elle corresponde en réalité à une atteinte biventriculaire, au point que le terme de cardiomyopathie arythmogène tende à se répandre, notamment dans les publications anglosaxonnes.

5204 cas de mort subite : 202 DAVD

Une étude étatsunienne permet d’envisager ces notions sur une grande échelle en les actualisant sur tous les plans relevant de l’histopathologie, de la génétique ou encore des associations cliniques. Le point de départ est une série de 5 205 autopsies effectuées dans un centre médico-légal de référence, entre 1994 et 2018 dans les suites d’une mort subite. Les cœurs prélevés et les blocs tissulaires ont été examinés par des anatomopathologistes experts du domaine. Au total, 202 cas (4 %) de DAVD (ou de cardiomyopathie arythmogène dans la terminologie anglosaxonne) ont été identifiés au terme d’un examen histologique approfondi. Chez 15 de ceux-ci, le diagnostic ante mortem était celui de cardiomyopathie dilatée ou de DAVD. Les symptômes préliminaires, les antécédents médicaux, les circonstances du décès et la participation éventuelle à des sports de compétition ont été pris en compte. Des tests génétiques post mortem ont été effectués chez 24 des 202 patients autopsiés (12 %). Les variants géniques ont été classés conformément aux critères de l’American College of Medical Genetics and Genomics.

Une atteinte biventriculaire dans 70 % des cas

L’âge moyen des participants (dont 82 % d'hommes) était de 35,4 ans (±13,2). Dans la majorité des cas (157/202 ; 78 %), aucun symptôme cardiaque n’avait  précédé le décès. Un sujet sur cinq était un adepte des sports de compétition. Le risque de décès au cours d’un exercice physique s’est avéré nettement plus élevé chez les hommes que chez les femmes, l’odds ratio ajusté correspondant étant en effet estimé à 4,58 (intervalle de confiance à 95%, 1,54-13,68; p=0,006). Il en a été de même chez les athlètes engagés dans des activités de compétition, l’ORa étant dans ce cas de 16,62 (IC 95 %, 5,39-51,24 ; p<0,001 versus non athlètes). Aucun des participants chez lesquels le diagnostic de cardiomyopathie dilatée avait été porté ante mortem ne rentrait dans la catégorie DAVD si l’on se réfère aux critères diagnostiques en vigueur depuis 2010. Dans 20 % des cas, le cœur avait un aspect macroscopique normal, mais une atteinte histopathologique du ventricule gauche a été décelée dans la majorité des observations (176/202 ; 87 %). De ce fait, le ventricule droit n’était concerné isolément que chez moins d’un sujet sur huit (13 %), l’atteinte biventriculaire étant des plus fréquentes (70 %).

Les territoires cardiaques le plus souvent touchés par l’infiltration fibro-graisseuse ont été le segment postéro-basal du ventricule gauche et les parois antérolatérales des deux ventricules.

Les tests génétiques effectués post mortem ont révélé des variants pathogènes des gènes associés à la DAVD dans 25 % des cas (6/24).

La mort subite imputable à une DAVD frappe donc d’abord et avant tout des hommes, volontiers athlètes de haut niveau. Elle survient très souvent au cours d’un exercice physique alors que la DAVD est en règle asymptomatique.

Le tableau à l’autopsie est plutôt celui d’une cardiomyopathie arythmogène impliquant le ventricule gauche dans la très grande majorité des cas. L’atteinte biventriculaire est d’ailleurs courante, de sorte qu’il conviendrait de revoir, dans la mesure possible, les critères diagnostiques actuels qui font la part trop belle à l’atteinte isolée du ventricule droit qui est une éventualité en fait rare. Le défi est d’identifier les patients le plus tôt possible pour éviter une issue fatale qui vient encore trop souvent révéler cette cardiomyopathie.

Dr Catherine Watkins

Référence
Miles C et coll. Sudden Death and Left Ventricular Involvement in Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circulation. 2019;139(15):1786-1797.

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